基因检测

VTE精准筛诊治的重要一环

  VTE主要包含深静脉血栓形成（DVT）与肺血栓栓塞症（PE）两种临床类型。其具有“高发病率、高致死率、高漏诊率”的“三高”特征，部分患者平时毫无症状，却可能因手术、静卧，长途飞行等诱因，突发血栓事件，造成严重后果甚至危及生命。数据显示，PE患者若未及时诊治，死亡率高达30%。早发现、早诊断、早干预，是改善疾病预后的核心原则。 

  遗传因素是VTE不可忽视的致病关键，通常由特定基因突变引起，如抗凝血酶缺陷、蛋白C缺陷、蛋白S缺陷等。一项对孪生子的对比研究结果表明，约60%的个体对VTE的易感性差异可归因于遗传因素。进一步研究发现，20%的VTE患者在缺乏明显诱发因素的情况下发病。而在这些无明显诱因的VTE患者中，遗传性易栓症的患者比例可高达10%-40%。 

  开展基因筛查，不仅可提前识别个体血栓风险、明确遗传性易栓症诊断，还可为家族成员的风险评估与一级预防提供参考依据。 

金域医学携手武汉协和医院

VTE基因快速筛查方案助力精准诊疗

  针对中国人群VTE遗传特征与临床诊疗需求，金域医学携手武汉协和医院胡豫教授团队，结合医院上万例静脉血栓生物样本库及信息数据库、相关指南、专家共识，共同推出了易栓症基因快速筛查方案。

金域医学携手武汉协和医院胡豫教授团队，推出VTE基因快速筛查方案

  此前，金域医学便借助这一方案，帮助一名74岁、曾多次发生静脉血栓的患者发现PROC基因存在致病突变。该突变会导致蛋白C功能缺陷，血栓风险增高。这一结果也为临床后续制定个性化血栓防治方案提供指引。 

发起公益活动

助力前沿检测进一步普及

  前沿的筛查技术为VTE精准防治筑牢了根基，但我国 VTE筛查仍存在明显的地域差异：基层医疗机构及二三线城市覆盖率较低，临床对遗传性VTE的认知水平与送检意识仍存在不足，大量高风险人群未能及时获得规范的风险评估与干预指导。 

  为推动前沿检测技术惠及更多患者，值世界血栓日之际，金域医学联合广州金域公益基金会发起“精准防栓，化险为安”公益活动。本次活动共捐赠数百例免费检测名额，将VTE精准筛查技术下沉至基层，助力临床识别高风险患者并开展针对性干预。目前活动已在贵州、山东、山西等省份落地，联合山东第一医科大学第二附属医院、山西医科大学第一医院开展捐赠及义诊。项目将持续至2026年底，未来还将在重庆、河南等20余个省份开展。

公益活动现场

  未来，金域医学将继续以技术创新破解防治痛点，助力推动我国血栓防治关口前移，守护更多百姓健康。