为推动优质医疗资源向西部延伸，缩小区域出生缺陷防控能力差距，8月7-10日，由广州医科大学附属妇女儿童医疗中心牵头、金域医学共同发起的出生缺陷防控专科联盟首次奔赴青海、甘肃两省，开展学术巡讲与技术帮扶。联盟牵头专家、广州医科大学附属妇女儿童医疗中心（国家儿童医学中心）产前诊断中心学科带头人廖灿教授带队走进青海省妇幼保健院、甘肃平凉市妇幼保健院，将成熟的出生缺陷防控“广东经验”落地西北腹地，助力区域构建标准化、全覆盖的出生缺陷防控体系。
巡讲期间，青海省妇幼保健院、甘肃平凉市妇幼保健院加入联盟。至此，联盟服务网络正式覆盖青藏高原与陇东地区，全国性跨区域出生缺陷防控协作布局得到进一步完善。自2021年成立以来，联盟已吸纳12省60余家医疗机构，持续推动优质医疗资源跨区域流动。
青海省妇幼保健院加入联盟
平凉市妇幼保健院加入联盟
适配高原场景，筑牢防控根基
青海平均海拔超3000米，受高寒缺氧、地广人稀的自然地理条件制约，当地出生缺陷防控长期面临服务半径大、技术供给不足、临床需求迫切等现实挑战。
针对高原地区的特殊性，廖灿教授系统输出产前诊断中心建设标准与多层级联盟协作机制，结合高原人群生理特征与地域流行病学特点提出差异化防控策略，提出差异化防控策略，为区域体系建设提供顶层路径参考。
廖灿教授作分享
广州医科大学附属妇女儿童医疗中心（国家儿童医学中心）产前诊断中心实验室主任李茹围绕遗传检测能力提升与遗传咨询体系建设进行授课，并就青海省妇幼保健院搭建远程会诊通道进行实操指导，助力推动疑难病例实现“云端会诊、精准研判”，让高原患者足不出省即可获得高水平诊断支持。
李茹教授作分享
联盟专家团队、青海省妇幼保健院就实验室标准化建设、专业人才培养、远程诊疗常态化运行等方向达成长效协作共识，为高原出生缺陷防控体系的长期运转建立机制保障。
下沉基层终端
打通防控"最后一公里"
甘肃省平凉市地处陕甘宁三省区交汇处，农村人口占比高、产前诊断人才短缺，检测服务覆盖能力有限，是西北基层出生缺陷防控现状的典型缩影。
在平凉市妇幼保健院，联盟团队聚焦基层“检测能力薄弱、报告解读能力不足”的核心痛点，明确基层妇幼保健机构作为出生缺陷防控“第一道关口”的功能定位，提出分阶段、分步骤的学科建设方案。
依托金域医学多技术检测平台与广妇儿专家资源，联盟助力该院搭建远程会诊通道，推动实现基层样本“本地采样、远程检测、专家解读”的全流程服务闭环，有效破解技术与人才双重瓶颈。
宣讲现场
累计完成检测6万人次
优质资源跨域普惠
此次在西北的巡讲，是联盟进一步拓宽服务网络的生动体现。作为国家卫生健康委指定的产前诊断技术人员培训基地，广妇儿为联盟发展提供持续的技术和人才支撑；金域医学作为联盟标准化公共服务检测平台，依托多技术平台能力为成员单位提供出生缺陷一站式防控检测服务，打通检测、诊断、咨询全链条，并联合广妇儿搭建远程多学科会诊平台，让优质医疗资源突破地域限制。截至目前，联盟累计检测近6万人次产前及家系样本。
成立五年来，在赋能区域发展方面，联盟已在多地落地见效。广妇儿联合金域医学协助多家区域医院搭建产前诊断中心，填补当地技术空白。2026年2月，在联盟的助力下，潮州市中心医院顺利成立当地首个产前诊断中心，改变了潮州孕产妇需长途奔波进行产前诊断的现状。金域医学还联合广妇儿，与各联盟单位搭建起深度沟通渠道及远程多学科会诊平台，此前，便顺利帮助联盟单位贵州省毕节市妇幼保健院一名因羊水过多导致肠管扩张、胎儿存在下消化道梗阻风险的准妈妈明确病因，并提供了专业诊疗指导。
未来，金域医学将继续深化联盟协作，推动“广东经验”向更广范围、更深层级辐射，助力破解区域防控资源不均难题，守护更多家庭的生育希望。
