“根据您提供的检测报告，不排除您的女儿可能有印迹异常方面疾病，建议可以加做一个检查来确诊一下。”2月28日，在金域医学和中山大学附属第三医院携手举办的义诊活动现场，金域医学遗传咨询师毕欣向前来询问的患儿母亲提出了自己的建议。

2月28日，金域医学分别和中山大学附属第一医院东院、中山大学附属第三医院携手，开展罕见病义诊活动。金域医学遗传咨询师为患者提供咨询服务

  由于罕见病病因复杂、诊断难度高、缺乏可参考的中国人群标准数据库、社会认知度低等原因，导致不少罕见病患者历经多年、频繁就医才得以确诊。数据显示，罕见病患者确诊往往需要花费3-5年的时间。

  要缩短罕见病确诊时间，一方面，需要有更精准、适宜的医学检测技术；另一方面还需要推动患者和医疗机构能够精准对接。多年来，金域一直围绕着检测技术、临床&遗传咨询服务和搭建网络三方面，为罕见病患者创造更好的就医环境。

搭建全方面技术平台

  金域医学搭建了全方位的技术平台：包括基因及基因组检测（核型分析、CMA、 MLPA、Sanger 测序、NGS等）、代谢组及蛋白质组检测（质谱及酶学为核心的生化检测技术）、细胞及组织病理检测等。针对罕见病中80%的遗传病，金域拥有的全方位技术平台可以更高效、精准地对其进行检测；而对于罕见病中余下的20%非遗传病，金域拥有针对生化、免疫和病理等的多技术平台，同样可以进行精准诊断。这一成果，荣获2019年广东省科技进步一等奖。

  凭借在技术方面的优势，金域医学还加入由北京协和医院牵头，全国罕见病诊疗协作网医院共同参与，中国罕见病联盟协助落地，面向国内罕见病患群体开展的“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目”（UPWARDS），为通过申请的患者提供检测服务。

组建专业的遗传咨询师团队

  约80%的罕见病均源于遗传，通过咨询医学遗传学家可以缩短未确诊患者的诊断过程。但目前，除了部分发达国家外，国际上大部分国家的遗传咨询师队伍远远无法满足市场的需求。尽管遗传病/罕见病的基因及基因组检测发展非常迅速，但报告的解读及遗传咨询环节相当薄弱。

  金域医学早前就意识到遗传咨询对遗传病/罕见病诊疗的重要意义，为此组建了专业的遗传咨询师团队，开展临床诊疗和遗传咨询服务，让罕见病患者和医疗机构“精准连线”，“一站式”得到正确的诊疗方案、疾病的后续管理以及遗传咨询服务，切实帮助罕见病患者“少奔波”。

  今天，金域医学分别和中山大学附属第一医院东院、中山大学附属第三医院携手，开展罕见病义诊活动。金域医学遗传咨询师、临床咨询是和医疗机构的临床医生一起，为前来问询的患者提供遗传咨询服务，正是“精准连线”的有效实践。

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推动医患精准对接

  除了在临床上面临确诊困难之外，罕见病患者还面临着异地就医带来的种种不便。如何让医疗资源不足的地区也能享受罕见病精准诊断服务？

  如在云南，2月初，年仅1岁的轩轩，因为持续出现咳嗽、低热和反复腹泻，再次入住云南省红河州当地的医院。因为缺铁性贫血，从2022年9月至今，他已经三次入院，经历了两次抢救。通过基因检测和MDT会诊，轩轩已经排除是地中海贫血，主管医生王蕾陷入了困惑，不是地中海贫血，会不会是再生障碍性贫血？还是其他罕见病？她需要更加精准的检测来明确病因。

  王蕾找到了金域医学。金域在全国建立了44家医学实验室、600多家区域实验室、2300多个物流网点，服务网络延伸至乡镇一级，正好为罕见病诊断资源的均等、可及奠定了基础。金域医学旗下昆明金域实验室的工作人员，在收到需求后，就赶赴医院收取样本，将其送至金域医学的实验室进行检测。

  金域医学通过牵头组建或参与建设全国性、区域性罕见病协作网、专科联盟、遗传咨询门诊等，将罕见病诊断技术和服务辐射到基层，如加入“中国罕见病联盟”，与联盟单位一起开展研究，共同攻克罕见病的防治难关。

每一种颜色都是美丽的

每一位罕见病患者都是独特的

金域医学将继续和广大同行一起

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守护罕见病患者