12月7日，由天津金域主办的罕见病诊断和治疗研讨沙龙召开。同时，唐山市丰南区医院和秦皇岛市卢龙县妇幼保健院正式启动“28 天新生儿援助行动”公益项目，成为该项目在津冀地区落地的医疗单位之一。

中华少年儿童慈善救助基金会爱心大使袁美玲（左一）为唐山市丰南区医院代表赵平、卢龙县妇幼保健院代表杨丽红进行“28天新生儿援助行动筛查中心”授牌

  天津市罕见病分会主任委员张碧丽、浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科主任黄新文、天津市儿童医院康复医学科主任赵澎、天津市儿童医院儿研所所长林书祥、天津市医学会医学遗传学分会主任委员陈悦、秦皇岛市妇幼保健院主任戴向楠、唐山市丰南区医院主任赵平、卢龙县妇幼保健院院长杨丽红、天津金域实验诊断部总监贾晓冬等出席了会议。

天津市罕见病分会主任委员张碧丽主持

天津市医学会医学遗传学分会主任委员陈悦主持

  “28 天新生儿援助行动”项目由金域医学与中华少年儿童慈善基金会共同发起，旨在普及遗传代谢病知识、降低疾病对社会及家庭造成的负担，给予遗传代谢病贫困患儿经济和诊疗上的帮助。

  据《中国罕见病研究报告（2018）》显示，目前全球约有七千种左右罕见病，每种病的患病率和发病率极低，但由于我国人口基数庞大，很多罕见病在我国其实并不罕见。遗传代谢病是罕见病中较为常见的一大类疾病的统称。其多为单基因常染色体隐形遗传，是由于基因突变导致体内氨基酸、有机酸、脂肪酸、碳水化合物等代谢异常而导致的疾病。

  新生儿筛查是避免遗传代谢病对儿童发育造成不可逆损伤而导致残疾、死亡的重要途径。

  “我们也希望通过这一项目，来提升遗传代谢病知识的普及率，从而助力提高当地遗传代谢病的预防水平，提高出生人口素质，助力推动津冀地区出生缺陷防治工作有序开展。”天津金域医学实验诊断部总监贾晓冬表示。

天津金域医学实验诊断部总监贾晓冬致辞

  未来，天津金域将依托金域医学集团在罕见病领域的诊断优势，号召更多的医疗机构加入28天新生儿援助行动，通过早期诊断，后续跟踪治疗，为贫困患儿提供及时的帮助及有效的治疗，减少新生儿遗传代谢病所致残疾，支持和援助遗传病家庭健康生育，从而呼吁社会各界对遗传病患者健康生育的关爱与支持。

沙龙环节

  现场，多位遗传病领域的专家就罕见病的诊疗展开了分享和交流。 

天津市儿童医院康复医学科主任赵澎主任分享《小儿遗传性疾病的诊治与分子遗传检测》

  赵澎强调，罕见病是人类医学面临的最大挑战之一，约50%的罕见病在儿童期发病。儿童遗传病的诊治，是罕见病防治环节极为重要的一环。相关科室的医生都应在日常工作中，培养起罕见病的诊治思路。

浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科主任医师黄新文分享《质谱技术联合基因检测在遗传代谢病检测中的实践》

  黄新文提到，遗传代谢病病种数多，在新生儿或婴幼儿早期临床症状未表现之前，应用质谱技术和基因检测技术，进行筛查、监测、诊断，通过及时治疗，可有效避免或降低智能落后及残疾的发生。

秦皇岛市妇幼保健院小儿遗传代谢病科主任戴向楠分享了日常工作中遇到的与遗传代谢病诊治相关的3例案例

  戴向楠主要分享了经典型苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症、高乳糜微粒血症这三种遗传病案例，反映了遗传病分子诊断在临床治疗中的必要性与重要性。对于疑似或临床诊断遗传代谢病的患儿，采用基因检测有助于疾病确诊、疾病分型、发现相关携带者，并为二胎提供生殖指导。

金域医学分子遗传检测技术负责人喻长顺就《分子遗传平台与罕见病诊断》作分享

  喻长顺介绍了不同分子遗传检测方法对罕见病（遗传代谢病）诊断的帮助。他提到，金域医学是国内最早为罕见病患者提供综合性检测服务的医疗机构之一，拥有全方位的技术平台，可以更高效、精准地对遗传病进行检测。2010年到2016年间，金域已累计检测遗传代谢病样本超过110万例。针对国家首批121种罕见病目录，截至2019年9月，金域医学已经积累了46000多例的阳性病例。

沙龙现场