8月7日
国际SMA关爱日
脊髓性肌萎缩症（SMA）被称为婴幼儿“头号遗传病杀手”，中国人群SMA携带率为1/40~1/50。根据罕见病信息网数据统计，我国的脊髓性肌萎缩症SMA患者人数约为3-5万人。他们面临身体与经济的双重打击，给家庭和社会带来沉重负担。
每一群体都不该被放弃。作为国内第三方医检行业的领导者，金域医学不仅推出一系列检测服务，覆盖SMA筛查、诊断到鉴别诊断的全流程，助力构建SMA“防、诊、治”全链条闭环；还联合镁信健康等企业，开展相关患者关爱活动，通过免费提供SMA检测服务，推动SMA基因检测进一步可及。自2024年活动开展以来，金域医学已帮助超1300名疑似患者完成初筛，帮助超230名患者确诊，切实助力SMA早发现、早确诊、早治疗。
早筛查、早确诊
把握SMA“黄金干预窗口”
SMA是由脊髓前角α-运动神经元退化变性，导致肌肉无力和萎缩的常染色体隐性遗传性疾病。临床上主要表现为进行性、对称性肌无力和肌萎缩，严重时可出现吞咽困难、呼吸困难等症状。
SMA相关的致病基因为SMN1、SMN2。携带者父母本身不会发病，一般无任何运动系统损伤的症状表现。若父母中有一方是携带者，孩子有50%的可能成为携带者，但不会致病；但如果父母同为携带者，每次妊娠都有25%的几率生育SMA患儿。
然而，SMA胎儿在孕期无法通过超声、唐氏筛查、无创NIPT等常规产筛手段发现，即便孕妇一路“绿灯”通过产检，也还是有可能生育患儿。这意味着，SMA的防控必须“关口前移”。在孕前和产前阶段，通过携带者筛查和产前诊断，帮助家庭做出知情选择；在新生儿阶段，通过早期筛查和快速确诊，为患儿争取宝贵的治疗窗口。 SMA的神经损伤具有不可逆性，越早确诊、越早启动修正治疗，越有可能最大程度保留运动功能、改善预后。
近年来，随着诺西那生钠和利司扑兰等SMA修正治疗药物被纳入医保，“有药可治”已不再是难题，但只有精准识别致病基因变异，患者才能匹配相应的治疗方案，实现最终获益。
深耕SMA检测多年，金域医学已形成覆盖筛查、诊断、鉴别诊断等环节的SMA检测整体解决方案。公司已引进最新的SMA三代测序技术，可检测SMN1、SMN2及点突变，为临床提供全面的基因信息，帮助更多患者实现早确诊、早治疗。
参与关爱活动
打通确诊“最后一公里”
在提供专业检测服务的同时，金域医学始终致力于推动SMA检测的可及性与普惠性，通过相关患者关爱活动践行企业社会责任，让“早筛查、早确诊”不再因经济门槛而落空。
自2024年起，金域医学便携手上海镁信健康科技集团股份有限公司，围绕SMA基因检测，先后推出“满欣关艾”“肌遇新生”两项SMA患者关爱活动，面向经专业临床医生评估的疑似SMA患者提供免费基因检测，切实降低患者的检测门槛和经济负担，助力SMA精准诊断。活动开展以来，累计已帮助1300余名疑似患者完成初筛，帮助超230名患者确诊。
从孕前筛查到新生儿早期诊断，从检测技术创新到患者关爱项目落地，金域医学正携手各方力量，构建覆盖SMA“防、诊、治”全链条的支持体系，助力更多家庭远离SMA带来的阴霾，让每一个新生命都能健康绽放。
活动参与方式
符合条件的患者可扫描以下活动二维码，在线完成入组申请，审核通过后即可获得免费qPCR检测。
若结果为阳性，金域医学还将进一步提供MLPA或三代测序，确保诊断的全面性和准确性。
如想了解更多SMA检测及活动详情，欢迎拨打活动咨询热线020-81142428。
