在全球所有已知的罕见病中，存在有效治疗手段的仅约5%，其中42%的患者经历过误诊，平均确诊时间为4.26年。
面对罕见病诊疗中的早发现、早诊断、早干预的诸多挑战，金域医学依托自身技术优势和服务网络，为罕见病患者带去希望，让爱不罕见。金域医学通过逐步完善实验室检测整体解决方案、搭建学术交流平台、开展公益义诊等多项行动，全方位助力罕见病筛防诊治，用专业与温暖为罕见病患者点亮希望之光。
整体解决方案新增惠民检测项目
让精准检测更可及
精准诊断是罕见病诊疗至关重要的一步。目前，全球已知的罕见病超7000种，其中约80%由遗传因素导致，其余则是由免疫、肿瘤、环境等因素引起。其诊断极其复杂，高度依赖多技术平台整合。
为助力罕见病筛防诊治体系建设，金域医学打造了罕见病实验室检测整体解决方案。一方面，已搭建起基因测序、质谱、酶学、病理等多技术平台，提供可覆盖全人群全生命周期的罕见病实验室检测服务，帮助临床破解罕见病无法凭借单一技术确诊的难题；另一方面，依托大样本大数据，携手医疗机构、科研院所等机构，进行关键检测技术创新，进一步攻克罕见病诊断领域“卡脖子”问题，提升我国罕见病诊断的精准度与效率。
为了让罕见病筛防诊治更加普惠可及，金域医学还推出相关惠民检测服务。如最新推出的单基因遗传病携带者筛查（全外显子，夫妻联检），同步分析夫妻双方基因数据，避免因分次检测遗漏复合杂合致病变异的可能性，提供精准的生育风险评估，基于科学信息优化生育选择，阻断严重遗传病患儿出生，从而减轻家庭和社会负担。
搭建学术交流平台
促进学科发展
精准检测为诊疗提供支撑，学术交流则为学科发展注入动力。针对神经遗传类罕见病诊断难、治疗难、社会认知度低的现状，2月26—28日，金域医学携手上海德济医院举办2026年国际罕见病日关爱活动，搭建起学术交流与医患沟通平台，通过患者关爱行动与学术会议相结合的形式，为临床医师搭建学习交流平台，同时呼吁社会关注罕见病患者这一特殊群体。
本次活动突破传统学术会议的单一模式，将临床关爱行动前置。2月26日至27日，由上海德济医院神经内科主任王中魁领衔的专家团队，先后走进上海爱以德护理院和上海同康医院，开展罕见病患者床边查房与面对面交流，解答患者困惑，提高患者治疗的依从性，让患者感受到社会的关注与支持。
活动还举办学术讲座，多位罕见病领域的专家学者汇聚一堂，分享该领域最新前沿进展、诊疗经验与研究成果，搭建起经验共享的桥梁，助力提升罕见病诊疗水平，为学科发展注入新活力。
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“罕”卫不凡公益活动
走进河南多地
2024年，金域医学联合广州金域公益基金会发起了“罕”卫不凡——罕见病义诊健康中国行公益活动，携手全国多个省份的医疗机构、生态伙伴，开展罕见病主题公益活动，为当地居民提供义诊、科普、筛查等服务。
今年，活动走进河南多地，向患者传递关爱。2月28日，在郑州、周口等地，该项目联合河南省儿童医院、周口市中心医院等医疗机构开展义诊活动，为前来问诊的人员提供诊疗和咨询服务。
同时，金域医学还捐赠惠民全外显子组基因测序服务，切实减轻患者检测负担，助力更多罕见病患者实现早诊断、早干预，让“罕”见生命不再孤单。
