11月3日—5日，第50届国际质量管理小组会议（ICQCC）顺利召开。本次会议主题为“持续推进QC小组活动，迈向世界更加光明的未来”，吸引了来自全球14个国家和地区的顶尖质量管理团队同台竞技。金域医学“小春蕾”QC小组的创新成果《一种鉴别CYP21A2真假基因辅助诊断CAH疾病方法的研发》，从众多优秀参赛成果中脱颖而出，一举斩获最高荣誉——金奖。
金域医学“小春蕾”QC小组荣获ICQCC金奖
真假难辨：
CYP21A2基因的“真假美猴王”之谜
罕见病是患病人数占总人口千分之一以下的疾病，绝大多数为先天性、慢性疾病，确诊难、误诊漏诊率高是患者面临的普遍困境。先天性肾上腺皮质增生症（CAH）已被列入我国第一批罕见病目录，发病率为1/18000-1/14000，其中90%以上由CYP21A2基因缺陷导致的21-羟化酶缺乏症（21-OHD）引起。患者临床表现为女性男性化、男性假性性早熟、生长障碍、不育等，严重时可导致肾上腺危象，婴儿早期死亡率可4%~10%。
CAH示意图
基因诊断是CAH确诊的金标准。然而CYP21A2基因旁存在一个高度同源的假基因CYP21A1P，两者全长均约3.4kb，内含子同源性96%，外显子同源性98%，如同“真假美猴王”般难以区分，导致常规二代测序（NGS）技术难以准确区分真假基因，造成漏检风险。
CYP212和CYP21A1P基因差异示意图
临床提出迫切需求：能否提升NGS检测CYP21A2基因变异的精确率，实现21-OHD的精准诊断？ 面对这一行业共性难题，金域医学小春蕾QC小组选定课题：“一种鉴别CYP21A2真假基因辅助诊断CAH疾病方法的研发”。
小组聚焦临床痛点，创新性地研发出鉴别CYP21A2真假基因辅助诊断CAH疾病的方法。该方法结合生物信息学算法与长片段扩增Sanger验证技术，首次实现通过NGS数据生信分析精确地鉴别CYP21A2真假基因，且自主设计特异性引物结合长片段扩增方法，相比文献报道的检测方案，更快速、低成本地实现CYP21A2基因的扩增，成功突破技术瓶颈，为破解高度同源基因检测难题提供了可复制的“金域方案”。
这是金域医学第4次夺得ICQCC桂冠，展示了中国第三方医检行业质量管理与创新活动的活力和风采，也彰显金域医学致力于用先进技术为临床提供精准诊断方案的坚定决心。
创新驱动：
“全员创新、全链创新”活动蔚然成风
在国际质量盛会上与世界一流企业同台竞技，并夺得最高奖项，背后是金域医学对质量与创新的不懈追求。2019年，为推动和落实有关创新驱动战略部署，金域医学发出“全员创新，全链创新”双创总动员令，以“QC小组”为抓手，激发个体创新潜能，为集团高质量发展赋能加速。
金域医学“小春蕾”QC小组
未来，金域医学将继续秉持“质量就是生命”的初心，持续深化QC小组活动在技术研发与质量管理中的应用，助力临床诊疗水平提升，为全球公共卫生事业与人类健康福祉作出更大贡献。
关于国际质量管理小组会议
国际质量管理小组会议（ICQCC）1976年首次召开，至今已成功举办50届，是质量管理领域规模最大、涉及面最广、凝聚力最强的国际会议，被誉为“质量奥林匹克”。本届会议吸引来自全球各地电力、核工业、烟草、航空航天、石油天然气、医疗行业的QC小组发表成果共465个，参赛小组成员通过三维动画模拟、情景再现、实物模型演示等多元形式，全面展现质量改进与创新成果，彰显了QC小组活动过程的严谨科学与成员的创新活力。
