金域医学,医学检验,临床检测中心 金域医学,医学检验,临床检测中心
EN

11年守护!金域医学地中海贫血公益筛查活动温暖进行

发布时间:2025-05-08

2025年5月8日

世界地贫日

今年的主题为

“防控地贫,携手同行”


  为呼吁全社会重视地贫筛查,响应国家卫健委关于防治地贫等出生缺陷疾病的号召,金域医学集团携手广州金域公益基金会,连续第11年开展2025年世界地贫日主题公益活动。

  今年,金域医学携手贵州、云南、重庆、四川等4省市近50家医院,为当地百姓提供地贫义诊、科普活动,并免费捐赠地贫初筛和基因检测服务,助力提升地贫高发地区民众的预防意识,提高筛查的可及性,帮助医疗机构做好地贫防治工作。


四川金域科普活动现场


父母无症状也可能生育患病后代

筛查至关重要

  地中海贫血(地贫)是临床上常见的单基因遗传病之一,在我国两广以及西南地区高发。据《中国地中海贫血蓝皮书》报道,我国地贫重型和中间型患者人数约30万,且每年以10%左右的速度增长,还有高达3000万的携带者。

  如父母双方均为同型地贫基因致病变异携带者,每次生育的孩子都有1/4的概率可能为中重型地贫患者,需通过遗传咨询、产前诊断或胚胎植入前诊断(三代试管)等方式干预。
  地贫临床表现个体差异较大,治疗方法及预后也不尽相同。对于中重型地贫,目前尚无药物和成熟的基因治疗方法,一般是通过输血、脾切除、造血干细移植等治疗手段改善患者生活质量,治疗难度高,因此预防此类出生缺陷显得尤为重要。防治地中海贫血需采取婚前孕前预防、产前预防和地贫患儿早诊早治的三级预防策略:通过婚前孕前检查,孕期产前筛查,发现夫妇双方携带地贫基因情况;若夫妇携带同种地贫基因,需对胎儿行产前诊断,有效预防地贫。
  目前,用于地贫筛查的项目主要有血红蛋白电泳以及地贫基因检测,其中,基因检测是确诊地贫的“金标准”。对于初筛阳性人群,需进行地贫基因检测,用以确诊和判断地贫分型。

  金域医学围绕着地中海贫血筛查和诊断,推出一系列检测:地中海贫血基因23分型、地中海贫血基因测序、孕碧检(地贫基因+叶酸基因+G6PD基因)、单基因遗传病携带者筛查(惠民版),满足临床科室和受检者的差异化需求。


四省市开展地贫公益活动

惠及近2000家庭

  面对易防难治的地贫,金域医学从2002年开始,就逐步建立起婚前、孕前、产前诊断等方面完整的诊断体系,每年服务数十万对夫妻。

  依托专业医检优势,金域医学连续11年携手全国多地医疗机构开展地贫日相关公益活动。今年,金域医学携手广州金域公益基金会,在贵州、云南、重庆、四川等4省市近50家医院,为当地百姓提供地贫义诊,捐赠地贫初筛+地贫基因检测服务,助力加强中国地贫高发地区民众的预防意识,持续推动地贫防治关口前移。


  四川金域联合四川省多家医疗单位在成都、巴中、乐山、南充、资中、峨眉等地举办地贫公益活动,捐赠地中海贫血基因测序项目,提高罕见型贫血的检出率,助力地贫高发地区防控。自2016年以来,四川金域总计为全川民众免费提供了超万人次地贫筛查和基因检测服务。



  重庆金域联合8家医疗机构开展地贫防治公益活动,为当地群众免费捐赠升级版孕碧检多基因联合检测服务,一次性筛查地中海贫血、苯丙酮尿症(PKU)、叶酸代谢能力等相关基因,通过前沿技术降低检验成本和受检者的经济负担,助力更全面预防出生缺陷。



  贵州金域联合贵州省11家医疗机构开展公益科普宣传活动,为290余位民众提供免费地贫筛查诊断检测服务,提升大众对地贫的认知,助力疾病防控,为健康护航。



  昆明金域携手云南省22家医疗机构开展公益活动,向超600位群众捐赠地贫筛查和诊断检测项目,用专业力量守护生命健康,助力地贫防控,共筑无“贫”未来。