为进一步推动儿童罕见病诊疗技术发展，提升患儿生存质量，近日，河南省儿童医院牵头成立河南省儿童罕见病联盟，旨在凝聚各方力量，促进医疗资源融合，推动河南省儿童罕见病诊疗水平迈向新的高度。联盟吸引了94家医疗机构加入，郑州金域作为公共检测平台，将凭借自身多技术平台优势，为成员单位提供高质量检测服务。
郑州金域加入河南省儿童罕见病联盟
在全球已知的7000余种罕见病中，约80%由遗传因素导致，半数在儿童期发病，患者平均确诊时间长达4.26年。多数罕见病存在病因不明、诊断技术局限和治疗手段匮乏等难题，患者家庭往往承受沉重的医疗负担。联盟的成立，正是通过整合各级医院、企业等多方资源，着力破解诊断难题，为患儿争取宝贵的治疗时间窗口。
“联盟的核心任务就是打破资源壁垒，通过各单位间的深度协同，系统性提升儿童罕见病防治能力。”河南省儿童罕见病联盟主任委员卫海燕表示，联盟将搭建起交流合作平台，促进学术研究与临床实践的融合，致力于为儿童罕见病患者提供更优质、更全面的医疗服务。
河南省儿童罕见病联盟主任委员卫海燕
郑州金域作为联盟的标准化检测服务平台，将依托“大平台、大网络、大服务、大样本、大数据”等核心资源优势，通过联动省内各级医疗单位，在儿童生长发育、内分泌等领域助力河南省罕见病筛查效率和诊疗精准度提升，为推动河南省罕见病防治体系建设、保障儿童健康权益提供重要技术支撑。
为助力基层罕见病筛查，为更多患儿争取黄金干预时间，活动当日，广州金域公益基金会通过发起的“罕”卫不凡公益项目，向河南省儿童罕见病联盟捐赠价值40万元的遗传代谢多病种血尿筛查公益包，覆盖数十种遗传代谢病，预计惠及500个家庭。
广州金域公益基金会捐赠筛查公益包
罕见病诊断难，但早一步发现，就多一分治愈希望。为助力罕见病防诊治体系建设，金域医学打造了罕见病实验室检测整体解决方案。一方面，金域医学已搭建起基因测序、质谱、酶学、病理等多技术平台，提供可覆盖全人群全生命周期的罕见病实验室检测服务，帮助临床破解罕见病无法凭借单一技术确诊的难题；另一方面，依托大样本大数据，携手医疗机构、科研院所等机构，进行关键检测技术创新，进一步攻克罕见病诊断领域“卡脖子”问题，造福更多患者。
