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国际罕见病日 | 金域医学在全国多地开展“罕”卫不凡公益活动

发布时间:2025-02-28

  全球已知罕见病超7000种,其中80%由遗传因素导致,半数在儿童期发病,平均确诊时间长达4.26年……
  罕见病是全人类共同的挑战。在这场生命保卫战中,早发现、早诊断、早干预,是破局的关键。一直以来,金域医学奔走在“罕”卫不凡的路上,为罕见病患者带去希望。

  2月28日,正值国际罕见病日。金域医学“罕”卫不凡——罕见病义诊健康中国行公益活动火热启动。金域医学、广州金域公益基金会携手全国多个省份的医疗机构、生态伙伴,开展罕见病主题公益活动,为当地居民提供义诊、筛查、咨询等服务,让更多罕见病患者被看见,让罕见病更可见。


携手广州妇儿中心启动公益活动

  2月28日,广州医科大学附属妇女儿童医疗中心(简称“广州妇儿中心”)、出生缺陷防控专科联盟联合广州金域公益基金会在广州共同发起“罕”卫不凡——罕见病出生缺陷防控健康中国行公益活动。活动综合了医疗机构、专科联盟以及慈善机构的力量,重点围绕先天性、遗传性罕见病,举办多学科义诊、检测捐赠、公益援助以及学科建设支持等,助力破解罕见病诊断难、治疗难、诊疗不均衡等难题,建立符合中国国情的罕见病防治保障体系。


“罕”卫不凡——罕见病出生缺陷防控健康中国行公益活动在广州启动


  活动当日,广州金域公益基金会向出生缺陷防控专科联盟捐赠价值超35万元的脊髓性肌萎缩症(SMA)公益包,有1000个家庭可免费获赠SMA筛查服务,若夫妻双方SMA筛查结果均为携带者,且孕妇需要进行产前诊断、家庭经济条件有限的,还可获得一次性的2000元资金补助。


广州金域公益基金会向出生缺陷防控专科联盟捐赠价值超35万元的脊髓性肌萎缩症(SMA)公益包


  广州妇儿中心院长周文浩表示:“广妇儿作为广东省罕见病诊疗协作网的牵头单位,近年来通过组建出生缺陷防控专科联盟等行动,将诊疗罕见病的脚步迈向贵州、宁夏、广西等省份,及时分享临床经验、前沿研究成果,共同攻克技术难关,推动了多学科协作。”


广州医科大学附属妇女儿童医疗中心院长周文浩致辞


  “尽管成绩显著,但罕见病防诊治的挑战依旧不可小觑。”广州妇儿中心副院长尧良清表示:“一方面,罕见病的医疗资源不均衡,基层医生对罕见病认知不足,诊疗水平有限;另一方面,筛查和诊断技术还需要进一步普及。这都需要更多社会力量和医疗机构一起,多措并举提高罕见病社会关注度,提升罕见病诊疗水平。”


广州医科大学附属妇女儿童医疗中心副院长尧良清致辞


  广州金域公益基金会理事长梁小丹表示:“预防罕见病,推动防治关口前移是关键。罕见病,不止罕见,我们要关注到罕见病患者背后的无限生命力和可能性。希望通过本次公益活动,金域公益可以和更多医疗机构、疾病联盟等,将精准筛查与人文关怀结合,为更多家庭筑起健康防线。”


广州金域公益基金会理事长梁小丹致辞


广州医科大学附属妇女儿童医疗中心产前诊断学科带头人廖灿发起公益倡议


广州医科大学附属妇女儿童医疗中心产前诊断病区主任韩瑾主


“罕”卫不凡项目广州负责人黄斌清介绍金域公益基金会SMA活动成果


  义诊现场,来自医院产前诊断中心、分子医学中心、生殖医学中心、新生儿筛查中心等科室的医生坐镇,为数百名群众解答疑惑,并帮助部分怀疑患上罕见病的患者作进一步的诊断指引。金域医学遗传咨询师毕欣现场为患者提供遗传咨询。



全国多地开展义诊活动

让罕见被看见

  在全国多个城市,金域医学也携手当地医疗机构开展义诊活动,为群众提供科普、义诊、捐赠检测服务。

  安徽合肥:2月28日,合肥金域、金域公益基金会联合中国科学技术大学附属第一医院、安徽省罕见病专科联盟、安徽省人口健康基金会,在中国科学技术大学附属第一医院南区举办罕见病义诊健康中国行大型公益活动,帮助提高当地百姓对罕见病诊疗的认识。



  广东深圳:2月22日,广州金域助力深圳市妇幼保健院开展罕见病义诊活动,儿科内分泌、罕见病专家罗小平教授、陈瑜教授、舒赛男教授、仇丽茹教授、吴薇教授现场坐诊。金域医学遗传咨询师何玮璇现场解答家长们的疑问,为孩子提供个性化的诊疗建议。



  广东佛山:2月23日,广州金域助力佛山市顺德区妇女儿童保健院开展罕见病义诊活动,向患者捐赠全外基因检测项目等服务。



  广东广州:广州金域助力中山大学第一附属医院(南沙院区)、南方医科大学珠江医院、中山大学附属第三医院开展罕见病义诊活动。



  河南郑州:2月28日,郑州金域联合河南省儿童医院举办“罕”卫不凡——罕见病义诊健康中国行活动。郑州金域向患者捐赠近150人次专项检测服务,涵盖生长发育相关骨代谢及肝肾功等关键检测项目,为罕见病早期筛查及精准诊疗提供检测支持。



  河北邯郸:2月26日,河北省卫生健康委员会举办“2025年河北省罕见病科普基层行邯郸站学术会议”。会上,金域医学喻长顺博士分享了分子遗传检测技术在罕见病诊断中的重要作用及其在精准医疗中的应用前景,助力提升基层医务人员诊疗水平,促进了罕见病领域的学术交流与合作。



  为助力SMA早筛早筛早诊,金域医学联合镁信健康等企业共同开启“满欣关艾”脊髓性肌萎缩症(SMA)早筛活动,覆盖安徽、广东、福建、山东等省份超100家医院,为风险人群免费提供筛查服务。今年国际罕见病日期间,该活动走进安徽、广东等省份,为当地居民提供健康咨询、筛查,为罕见病防治事业贡献力量 。