金域携手重庆、贵州、广东、湖北、四川、云南、广西等七个地贫高发省市区的近100家医院，陆续为当地百姓提供地贫义诊，以及近6000例免费的地贫筛查和基因检测服务，帮助中国地贫高发省份做好地贫的防治工作。本次公益活动将惠及中国南部七个省市区的百姓，让地贫儿可以得到更好的帮助，让更多家庭孕育出健康的孩子。

  同时，金域医学集团还联合全国10余位地贫专家在线上举办地中海贫血防治学术讲座。与会专家一致认为，国内地贫高发地区，还需要加大力度筛查，而低风险地区，则可以根据患者的相对表型，了解其是否从高风险地区移居至低风险地区，再考虑筛查。

地贫难治但易防

  作为全球分布最广、累计人群最多的一种单基因遗传病，地贫目前尚无药物和成熟的基因治疗方法。中国约有30万名患者，地贫基因携带约4700万人，潜在年新增中间型和重症地贫患儿约3万例。广东、广西、福建、云南、贵州、四川、海南等地是地中海贫血的高发地区。

  值得强调的是，携带地贫基因不等于患有地贫。而夫妻健康无症状，也不能排除后代不会患病。地贫可以分为静止型、轻型、中间型和重型。静止型和轻型地贫无需特殊治疗，中间型及重型地贫患儿（又称“中重型地贫患儿”）则需要定期输血和排铁治疗维持生命。《中国重型β—地中海贫血成人患者疾病经济负担报告》提到，中国有84%的重症地贫患者仍然以输血和祛铁治疗为主，也会因为治疗费用过高而中途放弃。而造血干细胞移植作为根治的方法，也因技术难度大、治疗费用高昂，让不少患者望而却步。

  尽管中重症的地贫治疗难度高，但预防却很容易。在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前优生检查，通过医学干预措施预防重症地贫，是目前国际公认有效防控地贫的方法。年轻夫妇通过血常规检查、血红蛋白分析等地贫筛查及基因检测，可以确定是否携带地贫基因；对于携带有同类型地贫基因、可能孕育中重型地贫儿的风险夫妇，则可以开展遗传咨询和产前诊断，预防中重症地贫。

  “通过科普教育、婚检、孕检这几个关卡，可以真正做到预防中重型地贫。我相信，经多方力量努力，未来中国也可以做到尽量消灭地贫。”中山大学孙逸仙纪念医院方建培教授提到。

  中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）竺晓凡教授则提醒道：“地贫预防的观念普及，不能忽略北方地区。中国地贫的真正画像和基因携带者情况可能超过我们当前的认知。在北方，可以根据临床上患者的相对表型，了解其是否从高风险地区移居至低风险地区，考虑地贫筛查。”

金域在中国七省启动关爱地贫儿公益活动

  面对易防难治的地贫，金域医学从2002年开始，就逐步建立起婚前、孕前、产前诊断等方面完整的诊断体系，每年帮助数十万对夫妇进行相关的检测。“金域医学拥有流式、基因、生化等全面的技术平台，覆盖高发地区的服务网络，仅2018年至今，累计开展地贫筛查和基因检测超过350万例，帮助各地卫生系统做好地贫的防治工作。”金域医学高级副总裁、首席科学官于世辉博士表示。

  依托专业医检优势，金域还践行“用专业做公益”理念，连续8年携手医疗机构开展世界地贫公益活动，大力宣教婚前孕前检测的重要性，提供免费检测服务，降低中重型地贫儿出生率，减轻家庭及社会的负担。今年，这一公益活动升级，公益范围从西南五省扩展至南部七省。

  从5月8日起，广州金域公益基金会联合金域医学集团旗下中心实验室携手重庆、贵州、广东、湖北、四川、云南、广西七个地贫高发的省市区的近100家医院，陆续为当地百姓提供地贫义诊，并提供近6000例免费的地贫检测和筛查服务（分别包括血常规、血红蛋白分析、常规基因检测、三代地贫基因检测），提升中国地贫高发地区民众的预防意识，提高就地筛查的可及性，帮助医疗机构做好地贫的防治工作。

  广州金域公益基金会理事长梁小丹表示，自2015年起，金域医学就在全国地贫高发地区，结合当地的防治情况，为当地百姓提供免费的地贫筛查和基因检测服务，资助多对贫困家庭做进一步的产前诊断。此外，金域医学也连续多年举办献血活动，以及造血干细胞登记等公益活动，让中重症地贫儿可以更及时得到输血和干细胞移植治疗，多措并举帮助地贫儿，以实际行动助力地贫防控。“基金会希望能够推动社会大众对于关注地贫这一出生缺陷疾病。通过社会各界的共同努力，让每个新生命健康孕育，每个儿童健康成长。”