近日，金域医学与复旦大学附属妇产科医院“红房子出生缺陷联盟”（下称“联盟”）达成战略合作，正式成为联盟的成员单位之一。依托“大平台、大网络、大服务、大样本、大数据”等核心资源优势，金域医学将与复旦大学附属妇产科医院以及各家联盟单位医院携手，助力联盟搭建出生缺陷一体化诊治平台、立体化防控网络，并着重在大数据平台建设、样本库建设及联盟信息化平台建设等多方面展开广泛合作，以期实现出生缺陷精准防控，推动医学研究、人工智能、生物医药等产业创新发展。

复旦大学附属妇产科医院院长徐丛剑、金域医学董事长兼首席执行官梁耀铭代表双方签约

金域医学与复旦大学附属妇产科医院“红房子出生缺陷联盟”战略合作签约仪式

阻断生命源头的缺陷

金域医学加入“红房子出生缺陷联盟”

随着二孩政策的全面实施以及三孩政策出台，我国高龄孕妇、危重孕产妇比例日益增长，出生缺陷日益成为一个突出的公共卫生问题和社会问题。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致孕早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，给家庭和社会带来了沉重的精神和经济负担。

2021年，为了建立跨区域的立体化出生缺陷综合防控网络，促进出生缺陷研究和临床转化应用，复旦大学附属妇产科医院黄荷凤院士团队牵头建立了“红房子出生缺陷联盟”，由83家具有出生缺陷诊治相关专科的医疗机构、高等院校、科研院所组成，覆盖了全国26个省市自治区。联盟聚焦出生缺陷与罕见病防治，通过建立临床大数据平台、开展高质量的临床研究和诊治，以期打造辐射全国的出生缺陷及罕见病精准防控平台，阻断生命源头的缺陷。

为了进一步整合产学研多方优势，“红房子出生缺陷联盟”将金域医学吸纳为成员单位，依托第三方医检机构行业龙头的“大平台、大网络、大服务、大样本、大数据”核心资源能力，在提高疾病诊疗水平的同时促进出生缺陷研究和临床转化应用。

一方面，金域医学将以全方位的技术平台、覆盖广泛的服务网络，帮助联盟内医疗机构针对遗传代谢、消化、肾脏、神经、心血管和骨科等系统的“出生缺陷”疾病，开展贯穿孕前、胚胎植入前、产前、新生儿各阶段的出生缺陷和罕见病筛查及诊断。

另一方面，金域医学将发挥数字化、信息化方面的优势，助力联盟完善“红房子出生缺陷大数据平台”，提升出生缺陷防控水平，促进联盟多中心科研项目的开展及转化，构建非致死性出生缺陷产前、产时及产后一体化诊治平台，形成跨区域的立体化出生缺陷综合防控网络。

大数据助力出生缺陷精准防控

我国是出生缺陷高发国家，总发生率为5.6%，每年出生缺陷儿高达80~120万，其中每年新出生的罕见病患儿超过20万，多为遗传因素导致的先天性疾病。出生缺陷重在预防，尤其是根据中国人群的发病特点，如家族遗传史、疾病地域高发性等等开展精准防控。基于联盟这一平台，金域医学与复旦大学附属妇产科医院将借助前瞻性出生缺陷相关队列建设，共建生物样本库，强强联合、优势互补，以大数据助力出生缺陷精准防控。

联盟的倡议者、中国科学院院士、复旦大学生殖与发育研究院院长黄荷凤教授表示，其研究团队依托联盟搭建了红房子出生缺陷大数据平台，绘制了中国人群常见隐性致病基因携带图谱、围产儿结构异常构成新图谱和新生儿人群染色体变异图谱等，希望联合金域医学的服务优势、数字化优势，继续完善这一平台，为出生缺陷诊治提供更多详实的数据。

中国科学院院士、复旦大学生殖与发育研究院院长黄荷凤教授发言

金域医学董事长兼首席执行官梁耀铭表示， 金域医学积累了全球最大的东方人种疾病大样本库、大数据库，并组建了一支专门的数字化科学团队，积极推进与各合作方的联合开发，希望能在推动企业自身数字化转型的同时，推动医学研究、人工智能、生物医药等产业的创新发展。未来，金域医学非常期待能借“红房子”项目，与包括复旦大学附属妇产科医院在内的联盟单位开展更多、更加深入的合作，推动出生缺陷精准防治。

金域医学集团董事长兼首席执行官梁耀铭发言

作为我国现代妇产科学发源地之一、中国最早成立的妇产科专科医院，复旦大学附属妇产科医院（红房子医院）在此领域处于国内引领、国际一流水平，医院黄荷凤院士团队针对出生缺陷的现状进行了针对性探索，创建了发育源性疾病的早期防控和遗传性出生缺陷的临床精准防控两大技术体系，对孕前携带者筛查、产前基因诊断、胚胎遗传学诊断等进行了技术集成创新，创建了首个基于遗传咨询-突变基因鉴定-胚胎植入前遗传学诊断（PGT）-胎儿遗传学诊断-新生儿筛查的规模化临床诊治平台，并在技术创新、临床转化和应用推广方面形成系列突出优势。