11月6日，广东省医学会细菌感染与耐药防治分会成立大会暨广东省医学会第一次细菌感染与耐药防治学术会议在广州召开。会上，全国首个宏基因临床辅助决策系统“小宏灯”正式发布。

“小宏灯”由广州医科大学附属第一医院卓超教授团队携手金域医学共同打造，它将结合宏基因检测报告单及必要的关键临床信息，辅助医生进行更精准、更快速、更便捷的诊断，进一步推动合理治疗。

广州医科大学第一附属医院卓超教授主持“小宏灯”宏基因临床辅助决策系统发布仪式

mNGS解读难题待解

传统检验方法周期长、靶标少、培养检出率较低，而感染性疾病发病往往表现复杂，尤其是越来越严重的细菌耐药问题，临床对感染性疾病诊断的准确性和时效性提出了更高要求。基于二代测序技术的病原微生物宏基因组检测（mNGS）的诞生，有效满足了临床对感染性疾病检测的需求。其具有病原体覆盖广泛、检测特异性好等优势，可以对病原体进行快速、准确和全面鉴定。尤其是针对疑难病症、危重症、新发/罕见病原体感染、细菌耐药等情况，可显著提高病原阳性检出率，提供精准诊断和合理用药指导。

尽管mNGS技术在病原体检测方面应用越来越广泛，但诊断报告解读却成为其真正有效落地的“拦路虎”。mNGS病原体检测结果判读需要医生具备丰富的临床经验和微生物专业知识，此外标本中存在人类基因组的干扰、大量定植菌核酸、必要临床信息缺乏、解读标准不统一等因素，对快速、准确解读mNGS报告带来了挑战。

卓超教授表示，目前mNGS报告一般由人工解读，解读的准确性更多依赖于医生的临床经验和微生物专业知识，且往往要耗费几十分钟甚至更长时间。尤其在基层，由于医生关于微生物专业知识的欠缺，往往导致患者耽误了治疗。

在他看来，如果通过人工智能对mNGS报告进行解读，有望助力感染性疾病诊断的水平提升。

卓超教授作《广东省耐药菌防治现状和展望》主题报告

“小宏灯”宏基因临床辅助决策系统发布

为了向临床医生提供一种帮助其快速、准确解读mNGS报告结果的工具，卓超教授联合金域医学共同开发了“小宏灯”宏基因临床辅助决策系统。其由临床医学、检验医学、基因组医学等领域专家组成的智慧团队提供检测报告解读经验，使其判读结果与诊疗建议具有更好的准确性和参考价值。

医生只需输入送检标本的检测结果、选择标本类型，几分钟后就能获取辅助诊断的初步结论，可辅助锁定致病菌；再通过诊断问答，关联更多临床信息，获得进一步的诊疗建议，而非常规报告单中罗列的“病原体解释”。

“小宏灯”宏基因临床辅助决策系统界面展示

卓超教授提到，“小宏灯”将有助于解决临床医生尤其是基层医务工作者临床微生物知识薄弱、诊疗经验不足的痛点，推动 mNGS在临床深度应用，以精准诊断助力疾病精准诊疗。

“小宏灯”的未来

构建宏基因整合诊断生态

“小宏灯”的系统开发，离不开人工智能技术的支持。结合临床实际需求，金域医学的数字科学团队在卓超教授团队的指导下，基于金域的感染性疾病检测大数据，研发了医学认知智能引擎，为“小宏灯”构建了大规模最佳临床实践知识图谱以及高效、全面的图谱知识处理和推理引擎。融合多种认知智能AI技术的“小宏灯”，通过图谱推理不仅可以实现多维度的高效计算，还通过模拟循证推理提高临床可解释性。

金域医学的数字科学团队研发了医学认知智能引擎，为“小宏灯”
构建了大规模最佳临床实践知识图谱以及高效、全面的图谱知识处理和推理引擎

“小宏灯”系统将和金域医学mNGS医学检测项目进行整合，实现从样本核酸提取、建库、生信分析、报告出具、智能解读一体化服务，以智慧医检力量帮助临床医生用好mNGS这一“利器”。

据悉，金域医学是业内最早开展mNGS检测的第三方医检机构之一，目前已在广州、郑州、长沙、成都、重庆、杭州、天津等7个城市建立了病原体微生物宏基因组检测中心，搭建了遍及全国的冷链物流体系，将更好与mNGS报告解读相配合，实现检测效率最大化。

未来，金域医学携手卓超教授团队，将“小宏灯”打造为一个对外开放的平台，对系统进行升级，联合更多上下游相关方共同构建宏基因整合诊断生态，发挥其更大的医疗价值。