10月23日-24日,由金域医学联合中华少年儿童慈善救助基金会联合发起的“28天新生儿援助行动”公益项目在广西柳州、桂林落地。这是“28天新生儿援助行动”全新升级后,首次走入基层,将为在出生28天内检测出遗传代谢病等罕见病阳性的患儿提供医疗费用补助、检测诊断,并联合更多的医疗机构为罕见病患儿提供遗传咨询服务。
三江侗族自治县中医医院挂牌“28天新生儿援助行动筛查中心”
龙胜各族自治县妇幼保健院、灵川县妇幼保健院、资源县妇幼保健院及灌阳县妇幼保健院挂牌“28天新生儿援助行动筛查中心”
出生28天是救治罕见病患儿的黄金期。及早确诊罕见病并进行治疗干预,后续定期监测,新生患病儿长大以后也有可能像正常人一样生活、工作。在基层,罕见病的临床诊疗资源还十分匮乏,技术条件与人才基础都较为薄弱,不少患儿面临漏诊、误诊、药物匮乏等局面,家庭也要承受沉重的心理和经济负担。
为了帮助基层更好地预防出生缺陷、帮助更多罕见病患儿及家庭,在金域医学的推动下,全新升级的“28天新生儿援助行动”走进广西柳州、桂林,为更多罕见病患儿及家庭提供公益检测、专项资金援助等等。
三江侗族自治县中医医院、龙胜各族自治县妇幼保健院、灵川县妇幼保健院、资源县妇幼保健院及灌阳县妇幼保健院挂牌“28天新生儿援助行动筛查中心”。金域医学将以这五家县域医疗机构为窗口,推动“28天新生儿援助行动”在广西柳州、桂林深入落地,通过提供新生儿遗传代谢病质谱检测项目、新生儿基因筛查项目及相关疾病基因诊断项目,助力临床精准诊断,从而实现早诊断、早治疗,提高出生缺陷患儿生存率、延缓和减轻并发症的发生发展,提高患儿的生活质量。
2017年,金域医学与中华少年儿童慈善救助基金会共同发起“28天新生儿援助行动”公益基金项目;2021年,该公益项目升级,不仅仅针对遗传代谢病患儿,更是面向所有在出生28天内检测出罕见病阳性的患病儿童,为其提供医疗费用补助、检测诊断以及医疗咨询援助,保障患儿得到及时的治疗,减少患儿家庭负担。
会议上,广西医科大学第一附属医院儿科蓝丹教授及南宁市妇幼保健院新生儿科曾贵祥教授分别针对串联质谱技术在新生儿科及儿科方面的临床应用及临床诊疗思路进行授课讲解,帮助基层医生提升罕见病诊疗意识与经验。
广西医科大学第一附属医院儿科蓝丹教授(左)及南宁市妇幼保健院新生儿科曾贵祥教授(右)进行授课讲解