近日，《中国罕见病定义研究报告2021》在上海发布。报告指出，新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病，都可以称为罕见病。这一最新定义有助于罕见病患者及时得到正确的救助，为今后孤儿药的研发和生产，制定保护和激励政策奠定基础。

       为推动罕见病的精准诊断和探索更多患者救助活动，9月13日，国内知名罕见病公益组织病痛挑战基金会（ICF）创始人王奕鸥一行走进第三方医检行业龙头金域医学集团总部，与金域医学高级副总裁汪令来、广州金域公益基金会理事长梁小丹等，就罕见病话题进行深度交流。

交流会现场

       2014年夏天，瓷娃娃罕见病关爱中心与新浪微博将火爆全球的“冰桶挑战”落地中国，倡导公众支持ALS等罕见病群体。为了社会各界能够持续关注和支持国内各类罕见病群体，成立了北京病痛挑战公益基金会，成立至今共计支持罕见病群体超过10万人次。王奕鸥介绍：“基金会通过社群服务，构建罕见病群体支持体系；通过行业支持，推动罕见病公益事业发展；通过社会倡导，感召公众支持罕见病病友等方面，共同解决罕见病群体面临的迫切问题，为患者提供医疗资金、就诊确诊、康复以及就业等援助，不断帮助罕见病群体解决实际困难。”
       罕见病诊疗首要难题在于诊断，不少罕见病患者面临着迟迟无法确诊而反复求医、虽确诊但无药可用、虽有药可用但治疗费用高昂等困局，需要共同关注。精准检测是这一群体能够得到及时有效治疗的关键一步。
       作为国内最早为罕见病患者提供综合性检测服务的医疗机构之一，金域医学的多技术平台恰好可以为罕见病精准诊断赋能。针对罕见病中80%的遗传病，金域拥有的全方位技术平台可以更高效、精准地对其进行检测；而对于罕见病中余下的20%非遗传病，金域拥有针对生化、免疫和病理等的多技术平台，同样可以进行精准诊断。某些需要多技术平台联合诊断的罕见病，金域多技术平台减少了漏检率，提高了疾病的检出率。

金域搭建多技术平台为罕见病精准诊断赋能

       金域医学利用这一专业优势，携手多方守护着罕见病患者群体。如加入由北京协和医院、中国医药创新促进会、中国医院协会、中国研究型医院学会共同发起，50余家具有罕见病相关专科的医疗机构、高等院校、科研院所、企业等联合组成的中国罕见病联盟，就罕见病检测和遗传咨询等专业问题进行学术交流和科普；与中华少年儿童慈善救助基金会共同发起“28天新生儿援助行动”公益基金项目，针对在出生28天内检测出的符合条件的罕见病阳性患儿，为其提供医疗费用补助、检测诊断以及医疗咨询援助。
       金域还成立了广州金域公益基金会，推动专业力量守护国人健康。梁小丹表示，金域基金会主要依托金域医学多技术平台的检测能力和覆盖全国的服务网络，可以为罕见病患者提供绿色转诊通道；针对健康人群进行疾病筛查，对罕见病做到早发现，早预防，早治疗；通过和医疗机构开展罕见病相关方面的学术交流和讲座培训，推动医疗水平提升等。“我们期待，可以协同更多优秀的公益组织等专业机构，一起打造医疗专业公益典范，在开展关爱罕见病患者群体的公益事业中取得更大的成绩，维护罕见病患者的权益。”