近日，由金域医学联合中华少年儿童慈善救助基金会（下称：中华儿慈会）联合发起的“28天新生儿援助行动”公益项目在甘肃省山丹县落地。
山丹县妇幼保健院挂牌“28天新生儿援助行动筛查中心”，成为该项目在甘肃落地的首家医疗单位，将在山丹县残疾人康复中心的支持下，推进山丹县遗传代谢病的防治、筛查和救助工作。甘肃金域将依托金域医学在罕见病领域的优势，为山丹县妇幼保健院开展 “28天新生儿援助行动”提供支撑。
山丹县妇幼保健院挂牌“28天新生儿援助行动筛查中心”
遗传代谢病是导致新生儿出生缺陷常见的病因，又称先天性代谢异常 （inherited metabolic diseases，IMD），是有代谢功能缺陷的一类遗传病，同时也是罕见病的一种。由于基因突变，患者合成的酶、受体、载体等蛋白功能有缺陷，从而导致体内生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现各种异常，产生一系列代谢紊乱的临床症状。
山丹县在2013年被认定为甘肃省插花型贫困县之一，坚持把健康扶贫作为脱贫攻坚的关键举措，健康扶贫成效突出。启动会上，山丹县妇幼保健院院长陈吉义指出，山丹县妇幼保健院将借助金域和中华儿慈会的“28天新生儿援助行动”平台，将遗传代谢病救助项目实施方案落实到位，助力出生缺陷防控工作开展，推动“健康乡村”建设。
山丹县妇幼保健院陈吉义致辞
中华少年儿童慈善救助基金会“28天新生儿援助行动”项目副主任林晓琳表示，未来，“28天新生儿援助行动”项目将继续关注山丹县乃至全国有需要的患儿家庭，为其提供及时的帮助。
据悉，甘肃金域也将依托金域医学在罕见病领域的诊断优势，为患儿提供精准诊断，减少新生儿遗传代谢病所致残疾，助力提升县域出生缺陷防控水平，为山丹县“健康乡村”建设贡献力量。
中华少年儿童慈善救助基金会“28天新生儿援助行动”项目副主任林晓琳致辞
2017年，金域医学联合中华儿慈会发起“28天新生儿援助行动”，针对婴儿出生28天内检测出遗传代谢病阳性的贫困患病儿童提供医疗费用补助、检测诊断以及医疗咨询援助，保障患儿得到及时的治疗，减少儿童发病率。4年来，该项目已在河北、吉林、天津、湖北、青海、陕西、辽宁、山西、河南等全国多地开展，为15名遗传代谢病患儿及其家庭带去帮助，持续呼吁社会各界对遗传病患者给予支持。
启动仪式后，与会专家就新生儿遗传代谢性疾病相关话题开展探讨。
与会专家就新生儿遗传代谢性疾病相关话题开展探讨
