近日，国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）发布了2020年遗传病高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价结果，金域医学满分通过本次评价。
金域医学满分通过2020年遗传病高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价
国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）开展的室间质评，主要评估参评实验室遗传病高通量测序检测生物信息学分析的能力，规范化不同实验室报告单发放的标准。本次共有110家实验室参与评估。
金域医学一直追求卓越质量，连续多年参加国内外多家权威质量评价机构的能力验证计划、室内质量评价活动，确保检测质量达到国际标准。截至目前，金域医学有效持有国际、国内管理体系认证认可证书38张。从2008年开始，金域医学便已经开展了遗传病分子检测服务，构建起高标准、全流程的临床服务体系，为患者和医生提供精准的疾病诊疗服务。
金域医学遗传病分子检测服务体系
金域医学建立了以二代高通量测序技术平台为主并覆盖多种分子遗传检测技术的综合基因检测平台，极大地提高了遗传相关疾病的检测通量与效率，确保对罕见病种灵活，多样的覆盖和精准的诊断。这种一站式服务的模式为医生通过提供便捷，减轻医患费用负担。近年来，金域医学还发挥自身拥有的病理、质谱、免疫、流式等多个技术平台的优势，不断探索将基因组技术和数据与其它多组学检测数据进行整合解读的可能性，推动实现遗传相关疾病多学科综合诊断，从而真正为相关医患提供高质量、高价值的综合性检测诊断服务。
