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西安金域加入陕西省罕见病联盟

发布时间:2020-12-03

  近日,第二届陕西省儿童罕见病诊治联盟(以下统称联盟)学术交流会召开,并为新加入的联盟成员单位进行授牌。会议上,西安金域医学成为联盟的标准化公共检测服务平台。中国医学科学院血液病医院(血液学研究所)儿童血液病诊疗中心主任竺晓凡教授、西北妇女儿童医院儿内科主任潘凯丽等出席。


西安金域市场部经理宋敏(左一)代表西安金域接受授牌


  陕西省儿童罕见病诊治联盟成立于2019年,为提高全省罕见病诊治水平和促进医疗机构协作搭建了专业平台。联盟内实施医疗资源共享和转诊;支持成员单位根据自家儿科优势特色成立罕见病诊疗中心,实现互帮互助;通过联盟与国际国内儿科学会罕见病学术组织进行专业技术协作,开展疑难病例讨论、远程会诊等。


西北妇女儿童医院儿内科主任潘凯丽致辞


  精准诊断有赖于精准检测。金域医学的多技术平台整合了基因及基因组检测、代谢组及蛋白质组检测、细胞及组织病理检测等技术,可为新生儿筛查等各个领域的精准诊断提供支持,有望解决罕见病 “诊断难、难诊断”的困境。西安金域作为联盟公共化标准检测服务平台,将依托金域医学的多技术平台与大样本、大数据优势,通过提供优质的精准检测服务,持续助力陕西省罕见病诊疗。

学术环节

  会议上,中国医学科学院血液病医院(血液学研究所)儿童血液病诊疗中心主任竺晓凡教授,上海复旦大学儿科医院王晓川教授,美国哈佛大学医学院、波士顿儿童医院沈亦平教授,上海新华医院张惠文教授等专家,围绕儿童罕见病诊治进行主题报告。


中国医学科学院血液病医院(血液学研究所)儿童血液病诊疗中心主任竺晓凡作《中性粒细胞减少症的诊治进展》主题报告


上海复旦大学儿科医院王晓川教授作《原发性免疫缺陷病——原来如此》主题报告


美国哈佛大学医学院、波士顿儿童医院沈亦平教授作《基因检测临床应用与临床咨询》主题分享


上海新华医院张惠文教授作《儿童内分泌遗传代谢科的罕见病》主题远程分享