不久前，一名生长发育落后的9个月松软婴儿，辗转多处求医都得不到确诊，最后通过网络预约，在广东省中山大学附属第一医院东院（以下简称“中山一院东院”）的神经系统遗传病/罕见病咨询门诊就诊，经过病理和基因检测诊断确诊为Megaconial先天性肌营养不良症。此病全世界范围内报道不足50例，中国未有正式报道。
“通过咨询门诊的随访跟踪，我们已进一步给予患儿康复锻炼，并针对二胎计划、产前咨询、优生优育给予医学建议。”在由金域医学和中山一院东院主办的脑脊液检测及临床应用学习班暨神经系统遗传病/罕见病分中心成立仪式上，中山大学附属第一医院东院副院长黄海威向在场的嘉宾分享了这一故事。
为了让更多罕见病患者能够及时得到治疗，并进一步提高周边地区的罕见病诊疗水平，11月16日，中山大学附属第一医院东院神经/遗传罕见病咨询门诊宣布升级为中心，并在华南地区建立了一张以广州为中心，辐射粤东、粤西、粤北、广西、海南的大型罕见病诊疗协作网，10家医院成为协作网的分中心。
未来，分中心的成员单位可以通过绿色通道预约广州中心的专家会诊，破解罕见病诊断难、药品短缺等关键问题。广州金域成为该协作网的标准化公共服务平台，为协作网提供高质量、标准化、同质化的检测服务。
广州金域成为神经系统遗传病/罕见病分中心协作网标准化公共服务平台
2019年5月，中山大学附属第一医院东院与金域医学、华润医药携手成立了神经系统遗传病/罕见病咨询门诊，首创了“一站式”多学科、一体化联合诊疗模式。门诊运营半年来，共接待了25个罕见病家庭，成功举办省内外线上会诊5次。其中较大的三代家系有两个，患者来自省内外乃至中国香港、美国。同时，诊断病种范围广，涉及肌肉病、遗传代谢病、遗传变性病、癫痫、罕见病原体感染、自闭症、周围神经病等，取得患者及基层医院的高度认可。
作为合作伙伴之一，广州金域执行总经理马骥表示，金域医学拥有覆盖全国的服务网络，可以为基层医院提供精准、快速的基因检测和临床诊断等服务，从而解决偏远地区患者看病难、基层医生对神经系统遗传病/罕见病认识不足、基层医院医疗技术资源有限、罕见病治疗药物稀缺等关键问题，为更多的神经系统遗传病罕见病患者在相关疾病的诊断、治疗、护理及健康宣教、优生优育等方面提供一站式咨询指导。
中山大学附属第一医院东院副院长黄海威致辞
广州金域执行总经理马骥致辞
广州金域将依托集团的优势资源，与合作医院一起为基层医院提供精准、快速的基因检测，临床诊断与治疗等服务，助力医疗机构解决偏远地区患者看病难、基层医生对神经系统遗传病/罕见病认识不足、基层医院医疗技术资源有限等关键问题。
本次会议不仅启动了华南地区神经系统遗传病/罕见病分中心，还同期开展了脑脊液检测及临床应用学习班。国内外著名神经内外科、检验科、肿瘤科专家齐聚一堂，共同探讨脑脊液检测及临床应用研究进展，旨在对相关学科的临床医务人员进行脑脊液检验、结果判读，以及相关疾病多学科联合诊断治疗的培训，提高医护人员的诊疗能力。
空军军医大学西京医院神经内科副主任杨毅宁就《脑脊液细胞学的规范化检查》作报告
中山大学附属第一医院东院神经科资深教授黄如训就《中枢神经系统感染性疾病的临床诊断思路》作报告
美国哥伦比亚大学病理与细胞生物学系教授陈敬贤、惠州市中心人民医院神经内科主任罗伟良主持学术报告环节
中山一院东院神经一科副主任周香雪就《脑脊液中心运作流程及综合诊断应用》作报告
中山大学孙逸仙纪念医院神经外科主任邓跃飞就《脑脊液检测在中枢神经系统肿瘤诊断的应用价值》作报告
中山大学附属第一医院肿瘤科主任李鹤平、中山大学第八医院产前诊断中心主任吕康模主持学术报告环节
海南医学院第二附属医院神经内科主任苏庆杰就《自身免疫性脑炎诊治新进展》作报告
陈敬贤教授就《脑脊液在CNS感染诊断中的应用》
粤北人民医院神经内科主任陈俊斌、广西壮族自治区民族医院神经内科副主任医师胡瑞婷主持学术报告环节
金域医学自身免疫病中心总监毛志峰就《利用症候学分类的新抗体谱改善神经免疫病实践》作报告
中山大学附属第一医院医学博士漆微韡就《脑脊液NGS的应用与评价》作报告
中山大学附属第一医院医学博士梁颖茵作病例分享
中山大学附属第一医院神经一科住院医师许少华博士作病例分享
广东省梅州市人民医院神经内科周坤元博士、周香雪教授主持学术报告环节
