2019年11月6日，美国医学遗传学与基因组学学会和美国国立卫生研究院资助的临床基因组资源中心，联合发布体质性DNA拷贝数变异（CNV）解读和报告技术标准。该标准可以有效帮助临床实验室对CNV进行致病性分类和报告。
CNV检测的临床应用在国际上日益受到重视。为保证这项技术在国内临床更好地开展应用，国家卫健委2019年首次对全国染色体基因组结构异常检测室间质量开展评价调查。近日，金域医学顺利通过质评并拿到了证书。这意味着，金域医学在结构异常检测和CNV分类解读方面的能力受官方权威机构认可，具备稳定、标准的实验室质量管理水平。
首次组织该项室间质评
为了解中国从事染色体基因组结构变异检测的实验室检测和结果分析及报告能力的现状，促进各实验室检测和分析质量持续改进，及便于未来更好地开展染色体基因组结构变异检测室间质量评价，国家卫生健康委临床检验中心于 2019 年 2 月 11 日组织及实施该项目室间质量评价调查活动。
其目的在于保证各临床实验室和检测机构染色体基因组结构变异检测质量的重要手段，可以评估参评实验室检测、数据分析、结果报告和拷贝数变异解读的能力，发现其中存在的共性问题以及某些实验室存在的特殊问题，促进实验室提高染色体基因组结构变异检出水平。
染色体异常是自然流产最常见的病因。约60%的流产胚胎存在染色体异常，染色体微缺失与微重复又是导致胎儿发育异常、结构畸形、流产以及其他先天性疾病的重要原因。因此，进行染色体异常检测，可以查明流产或者胎儿畸形的原因；辅助诊断染色体异常的病例；确定致病基因遗传方式，对生育下一代进行遗传风险评估。
染色体异常检测对不明原因的病例的检测具有重要的意义
1、SCA 2010年推荐基因芯片作为遗传病临床检测的首选方法。
传统的染色体核型分析由于需要对细胞的染色体进行培养，存在细胞培养困难，失败率高；分辨率低，无法识别微小变异，仅能检测大片段畸变，存在漏诊风险；细胞培养耗时较长，造成患者心理焦虑等问题。CNV检测与其相比，在检测的成功率、分辨率、准确率方面均有明显的提高。
本次金域医学通过质评的染色体基因组结构异常检测技术，恰好可以为遗传学诊断提供更为精准、高质和标准化的检测服务。
1.国际认证的技术平台
2.无需细胞培养
直接提取DNA，避免流产组织胞培养失败，检测成功率高。
3.检测全面，分辨率高
全基因组覆盖扫描，分辨率高于传统染色体核型分析近1000倍，可识别染色体微缺失和微重复，检测疾病种类远多于常规传统方法。
4.能检测杂合性缺失(LOH)及单亲二倍体(UPD)
5.能进行家系研究，分析嵌合体、三倍体等
6.准确率高
自动化检测和分析，已确认的缺失或重复染色体疾病准确率高达99%。
金域医学设立了围产&儿童医学中心，致力于为出生缺陷三级防控、母婴健康及儿童健康提供完善的精准检测解决方案。此次相关检测项目再次获得官方权威机构的认可，将鼓舞着金域继续在孕前筛查、产前筛查、遗传病诊断方面，为临床提供更为准确、高质量、标准化的医检服务，服务健康中国。
