2018世界生命科学大会10月27-29日在京举办。这是世界生命科学和中国生命科学界的一次盛会，也是我国在该领域举办的层次最高、影响范围最广的大会，对推动我国生命科学领域跨越式发展、提升我国生命科学的国际影响力具有重大意义。中共中央政治局常委、国务院总理李克强对大会作出重要批示。金域医学首席科学官于世辉博士受邀在“罕见病的诊断与治疗”分论坛上分享金域4万例罕见病阳性病例大数据。
10月27日，2018世界生命科学大会开幕式在北京国家会议中心开幕
深入交流 凝聚共识 加强协作推动生命科学研究和技术创新取得更多突破
2018世界生命科学大会由中国科学技术协会、科学技术部主办，中国科协生命科学学会联合体、中国生物技术发展中心承办。大会以“科学促进美好生活” 为主题。400余位国内外生命科学领域顶尖科学家，包括6位诺贝尔奖得主、1位世界粮食奖得主、1位中国国家最高科技奖获得者以及多位享有国际声誉的院士级专家受邀出席，围绕医学与健康、农业与食品安全、环境科学、生物技术与经济、卫生政策等领域，开展高水平学术交流和最新成果展示。
中共中央政治局常委、国务院总理李克强对大会作出重要批示强调：生命科学事关人的健康和发展，已成为许多国家科技创新的关键领域，全球生命科学面临前所未有的发展机遇。中国正在全面实施创新驱动发展战略和健康中国战略，不断加强生命科学研究，重视发展生命科学领域的新技术新产业，加快培育发展新动能，积极推进国际交流与合作。希望与会嘉宾围绕大会主题深入交流、凝聚共识，不断加强协作，推动生命科学研究和技术创新取得更多突破，携手应对重大疾病、人口老化、环境污染、资源短缺等挑战，促进世界经济社会可持续发展，为各国人民带来更多福祉。
大会启动仪式
全国人大常委会副委员长、中国科学院院士陈竺，诺贝尔生理学或医学奖获得者戴维·巴尔的摩教授出席开幕式并致辞。
陈竺表示，近年来，随着经济社会发展水平持续提升，民众健康问题带来的挑战日益突出，改善生态环境、促进全民健康是中国政府当前主要的任务和挑战。生命科学是人类的共同事业，各国科学家应增强命运共同体意识，加强国际合作交流，不断提高生命科学研究整体发展水平。要推动科技创新，加强前沿性、原创性联合攻关，共建创新创业平台，加快生命科学成果转化，加快科技成果在更广范围转化共享。要倡导互学互鉴，以平等包容的胸怀对待彼此差异，促进传统医学和现代医学融合发展，共同为维护人类健康做出新贡献。
全国人大常委会副委员长、中国科学院院士陈竺出席开幕式并致辞
金域医学4万例罕见病阳性病例大数据亮相
生命科学的前沿科技正在造福医疗、保护健康、优化环境等等。尤其是在医疗健康领域，生命科学的前沿科技发展，比如基因组医学，使得人们对癌症、罕见病等疾病有了更加深刻的认识，让许多人类重大疾病诊断与治疗变得更加有效、精准，让这类疾病的预防与攻克逐步成为可能。
随着今年5月份，五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布，罕见病也受到了大会的高度重视，并专门设立了“罕见病的诊断与治疗”分论坛。国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会主任委员、哈尔滨医科大学校长张学教授，英国曼彻斯特遗传医学中心Bill Newman教授，美国哈佛大学医学院波士顿儿童医院沈亦平博士，中南大学湘雅医院梁德生博士，巴基斯坦真纳大学人类遗传学Muhammad Ansar教授，金域医学首席科学官于世辉博士等遗传医学领域专家围绕罕见病的发现、诊断与治疗带来各自最前沿的分享。
金域医学是国内最早为罕见病患者提供综合性检测服务的医疗机构之一。对于国际上公认的7000多种罕见病，金域已经搭建起全方位的技术平台用于这些病的检测：包括基因及基因组检测（核型分析，CMA, MLPA, Sanger 测序， NGS等）、代谢组及蛋白质组检测（质谱及酶学为核心的生化检测技术）、细胞及组织病理检测等完整的检测平台和齐全的检测项目，依托金域医学覆盖全国31个省市（自治区）、90%人口所在区域的服务网络，为罕见病这个特殊的群体提供全面的检测服务，使数以万计的罕见病患者得到了明确的诊断。
本次生命科学大会，于世辉博士特别分享了金域多年来累积的“罕见病”检测数据， 其中包括针对121种罕见病的4万余例阳性病例大数据。如此大的单一中心罕见病数据库，在世界范围内也同属罕见。于世辉博士表示，这些数据具有广泛的地域和人群代表性，对中国人群中罕见病的发病率及检出率、及中国人群中大量的特有遗传变异类型临床意义的研究具有重要的科学价值，同时也对于罕见病产前检测、新生儿筛查、产后患儿罕见病的诊断及“孤儿药”的研发等都具有重大意义。
张学教授表示，我国《第一批罕见病目录》公布的121种罕见病多是参考国外罕见病情况而筛选制定的，我国还缺少罕见病的相关数据。而金域医学恰恰是提供了一手的罕见病数据，可为罕见病的相关研究提供参考依据。
金域医学首席科学官于世辉博士介绍金域罕见病大数据
