日前，国家卫生部临床检验中心发布了《全国肿瘤体细胞基因突变高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价调查活动结果报告》，金域医学以100分的成绩通过该项室间质评。

  随着高通量测序技术的快速发展，高通量测序已由实验室研究逐步应用于临床，肿瘤基因突变的高通量测序对临床肿瘤患者的诊断、靶向治疗及预后判断具有重要指导意义。为了解我国肿瘤体细胞基因突变高通量测序检测实验室生物信息学分析能力的现状，卫生部临床检验中心在 2017 年 10 月 30 日至12 月 28 日开展了该项目室间质量评价的调查活动。

  高通量测序技术可分为“实验操作”和“生物信息学分析”两个部分。“生物信息学分析”对于高通量测序检测结果的准确性与“实验操作”一样具有决定性意义。本次质评正是对实验室进行肿瘤体细胞基因突变高通量测序检测生物信息学分析能力的评价。生物信息分析包括原始数据的质量控制、数据比对、数据比对后处理、变异识别、变异注释以及变异过滤等步骤。

  在本次室间质评中，总共收到实验室回报质评结果共计136份（有效结果113份），仅有56家实验室满分通过。

实验室PT成绩情况

  金域医学作为国家首批27个基因检测技术应用示范中心之一，其临床基因组检测中心拥有世界尖端的基因检测相关仪器，建起的六大基因/基因组检测技术平台，提供贯穿整个生命周期的健康服务，涉及不孕不育的分子诊断、孕前携带者检出、产前检测、新生儿筛查与诊断、产后患儿遗传病检测、慢性疾病易感性评估；肿瘤早期诊断，精准药物治疗及风险评估等近千个检测项目，为解密生命密码提供整体诊疗解决方案。此次参与室间质评活动并以满分100分通过的佳绩，是对金域肿瘤体细胞基因突变高通量测序检测生物信息学分析能力的肯定，也是对金域实验室检测技术水平及实验室质量管理规范性的认可。