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良性病变还是恶性肿瘤？金域医学多平台分子检测破解乳腺疑难病变诊断难题

发布时间：2026-05-27

  乳腺梭形细胞病变种类繁多，部分良性病灶会出现类似恶性肿瘤的表现，如呈浸润性生长、细胞分裂活跃等，容易被误判为乳腺癌或软组织肉瘤，这也是病理诊断里的一大难点。

  面对这类疑难病例，传统病理检测常常显得力不从心。近日，金域医学依托“病理+分子”综合诊断模式，通过“FISH+RNA-Seq+DNA-Seq”多平台分子联合检测，成功破解一例罕见乳腺病变的诊断难题，帮助一位疑似恶性肿瘤的患者确诊为良性结节性筋膜炎，避免过度治疗。


金域医学临床基因组检测中心

乳腺深部病变

疑似恶性肿瘤

  71岁女性患者，意外发现左乳出现异常肿物。麦默通活检术后送检结果显示，肿物位于乳腺较深位置，并侵犯周围脂肪及横纹肌组织。临床需明确肿物性质以指导后续治疗方案。然而，镜下的形态学表现却让诊断陷入了困境。
  低倍镜下观察可见，患者乳腺小叶明显减少，以梭形细胞增生为主，细胞无固定生长方向。部分区域间质疏松水肿，部分区域间质胶原化，边界不清，累及周围脂肪及横纹肌组织；在高倍镜下，细胞呈梭形或胖梭形，夹杂多少不等的炎细胞，核分裂像易见，未见病理性核分裂像。局灶可见红细胞外渗现象。
  综合镜下特征来看，浸润性生长、核分裂象活跃、深部占位侵犯横纹肌，多项关键形态学特征均高度符合恶性肿瘤的表现。
  为进一步缩小鉴别范围，团队开展免疫组化染色辅助诊断。结果显示，增生的梭形细胞表达肌纤维母细胞标记（SMA+、Calponin+），上皮源性标记物均为阴性，增生的梭形细胞内未见正常乳腺腺体。这一结果排除了上皮源性乳腺肿瘤的可能，明确病灶为肌纤维母细胞源性病变可能，但依旧无法完全排除恶性叶状肿瘤、侵袭性纤维瘤等疾病，不能精准判定病变的良恶性，诊断仍无定论。
  此时，传统的病理检测手段已无法满足该疑难病例的诊断需求，亟需精准的分子检测技术打破诊断僵局。

多平台分子检测锁定良性真相
  针对这一极具迷惑性的乳腺疑难病变，金域医学采用“FISH+RNA-Seq+DNA-Seq”多平台联合检测策略，从基因重排、融合基因、基因突变三个维度，为该病例提供了决定性的分子层面证据：

  FISH检测提示USP6基因存在分离重排，为结节性筋膜炎的诊断提供了重要线索。



  RNA-Seq检测明确检测到PAFAH1B1::USP6融合基因，这是结节性筋膜炎的特征性分子改变，为最终诊断提供了确凿证据。


  DNA-Seq检测未检测到CTNNB1基因及APC基因突变，有效排除了侵袭性纤维瘤病；未检测到MED12基因、TP53基因突变及TERT基因启动子区突变，不支持乳腺叶状肿瘤。
  相较于单一病理检测或单一分子检测，这套三联检测体系能全方位规避诊断盲区，实现优势互补。FISH 快速锁定已知重排/扩增，RNA-Seq 高效捕获融合伴侣，DNA-Seq同步鉴别诊断相关的基因突变负荷及拷贝数变异，全方位完成分子诊断。
  最终，患者被诊断为发生于乳腺的结节性筋膜炎。

罕见的乳腺结节性筋膜炎
  结节性筋膜炎（Nodular Fasciitis, NF）是一种良性、反应性或自限性软组织病变，常表现为局部快速生长的肿块，好发于20-40岁青壮年，多见于四肢皮下、躯干。发生在乳腺的结节性筋膜炎非常罕见，最显著的特征是突然出现并快速增长的可触及肿块。其临床和影像学表现常与乳腺癌相似，导致诊断困难，容易被误诊为软组织肉瘤或乳腺癌等恶性肿瘤。
  同时，从分子诊断角度来看，USP6基因重排是结节性筋膜炎较为特征性的分子改变，可作为形态学诊断困难时的决定性证据。数据显示，约73%（8/11）的乳腺结节性筋膜炎病例，可通过靶向RNA测序检测到USP6基因融合。
  正因其罕见且形态极具迷惑性，仅依靠形态学与免疫组化无法精准区分，容易导致患者接受过度手术、放化疗等不必要的治疗，造成身心伤害与医疗资源浪费。
  依托全面的多技术平台、强大的病理专家团队，金域医学打造了“病理+分子”综合诊断模式，恰好可以帮助这类患者得到精准诊断。尤其是在分子检测方面，金域医学开展的“FISH+RNA-Seq+DNA-Seq”三联检测，一次送检即可完成多维度病变解析、全方位良恶性鉴别，精准攻克各类疑难肿瘤、罕见软组织病变的病理诊断难题，为临床制定个体化、精准化的诊疗方案提供坚实可靠的技术支撑。

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