病理+MetaPath™综合诊断，破解五年红斑皮疹背后的“未解之谜”
发布时间：2026-05-11
78岁老人，五年来被全身红斑、皮疹反复折磨，辗转求医却始终查不出病因。直到病理+MetaPath™综合诊断，才终于揪出潜藏已久的“元凶”——麻风病。
近日，广州金域与中南大学湘雅医学院常德医院实验室团队在国际期刊《International Journal of Infectious Diseases》上发表这一案例，展示了病理与MetaPath™结合，在疑难感染性疾病诊断中的临床价值。
受红斑皮疹困扰五年
病理+MetaPath™锁定病因
来自湖南的78岁患者，被四肢和躯干反复出现红斑、鳞屑、伴有明显瘙痒的皮疹困扰了半年多，辗转多家医院都找不到病因。5年前，他也曾出现类似的症状，但同样未能得到明确诊断。
2025年，他因症状加重，还伴有四肢麻木无力和偶尔气短的情况，再次入院治疗。医生结合临床表现，初步怀疑为皮肌炎、银屑病和蕈样肉芽肿，但实验室检查结果并不支持初步判断。
为进一步明确诊断，患者的皮肤活检样本被送至金域医学。苏木精-伊红染色镜下显示：真皮层内有大量上皮样细胞肉芽肿形成，伴淋巴细胞浸润。这是感染性病变的关键线索，病理医生敏锐捕捉到这一信号，随即对组织进行抗酸染色，但结果为阴性。
皮肤病变的苏木精-伊红染色显示真皮内有大量上皮样细胞肉芽肿伴淋巴细胞浸润
皮肤病变组织抗酸染色抗酸杆菌阴性
在传统检测方式无法明确具体的病原体的情况下，团队对同一组织样本进行MetaPath™病原微生物核酸高通量测序检测，结果检出麻风分枝杆菌（序列数950），为诊断提供了关键的分子证据。
MetaPath™检测结果一出，临床医生再次详细追问病史，得知患者的邻居曾被诊断为多菌型麻风，而他在邻居确诊前后均与其有密切接触。结合上皮样细胞肉芽肿这一典型病理改变、MetaPath™检出的麻风分枝杆菌，以及明确的接触史，患者最终被确诊为少菌型麻风。
MetaPath™助力识别低载量病原体
麻风病是由麻风分枝杆菌引起的一种慢性传染病，主要侵犯皮肤和周围神经。其传播途径主要为飞沫传播，长期密切的皮肤接触也可能导致传播。
该病的典型临床表现为皮肤感觉丧失和运动功能障碍，早期可能仅表现为皮肤红斑、丘疹、麻木等，易被误诊为普通皮肤病；若不及时治疗，可导致不可逆的神经损伤、肢体畸形和残疾，严重影响患者生活质量。因此，早期诊断和规范化治疗是阻断传播、预防残疾发生的关键。
麻风病的诊断主要依据病史、临床表现和实验室检查。病理+MetaPath™综合诊断，可破解传统诊断的痛点。其中，MetaPath™凭借通过特异性探针捕获并富集病原体核酸序列，同时去除宿主基因组背景的技术特点，可显著提高测序的灵敏度和准确性，能够在低载量样本中有效检测到病原体。当临床面对感染性疾病，尤其是在可以获得组织病理样本的情况下，传统的病理染色等方法未能提供明确诊断时，MetaPath™可作为强有力的补充，助力病原精准诊断。
金域医学可提供“病理+MetaPath™”综合诊断服务，一次性提供含组织染色或病原体染色/病原分子检测的综合诊断。截至目前，该服务已累计超千例，覆盖呼吸、消化、泌尿生殖、内分泌、骨骼肌肉、皮肤、免疫等多个系统，助力临床医生精准鉴别组织肿瘤性病变、感染性病变和免疫性疾病等，从而进一步优化患者的诊疗方案和预后。
[{"STATUS":"on","CLINICAL_SOLUTION_LABEL_KIND_ID":"21","ADD_TIME":1768876645000,"ADD_USER":"brand","ID":47,"NAME":"过敏性疾病"},{"STATUS":"on","CLINICAL_SOLUTION_LABEL_KIND_ID":"21","ADD_TIME":1767770150000,"ADD_USER":"brand","ID":34,"NAME":"血液疾病"},{"STATUS":"on","CLINICAL_SOLUTION_LABEL_KIND_ID":"21","ADD_TIME":1767770137000,"ADD_USER":"brand","ID":33,"NAME":"内分泌疾病"},{"STATUS":"on","CLINICAL_SOLUTION_LABEL_KIND_ID":"21","ADD_TIME":1767770124000,"ADD_USER":"brand","ID":32,"NAME":"心血管疾病"},{"STATUS":"on","CLINICAL_SOLUTION_LABEL_KIND_ID":"21","ADD_TIME":1763637559000,"ADD_USER":"admin","ID":30,"NAME":"肾脏疾病"},{"STATUS":"on","CLINICAL_SOLUTION_LABEL_KIND_ID":"21","ADD_TIME":1762840196000,"MOD_TIME":1763371161000,"ADD_USER":"admin","MOD_USER":"admin","ID":29,"NAME":"实体肿瘤疾病"},{"STATUS":"on","CLINICAL_SOLUTION_LABEL_KIND_ID":"21","ADD_TIME":1762482302000,"MOD_TIME":1767769908000,"ADD_USER":"admin","MOD_USER":"brand","ID":26,"NAME":"感染性疾病"},{"STATUS":"on","CLINICAL_SOLUTION_LABEL_KIND_ID":"21","ADD_TIME":1762482302000,"MOD_TIME":1767769928000,"ADD_USER":"admin","MOD_USER":"brand","ID":25,"NAME":"妇产与生殖疾病"},{"STATUS":"on","CLINICAL_SOLUTION_LABEL_KIND_ID":"21","ADD_TIME":1762482302000,"MOD_TIME":1767769947000,"ADD_USER":"admin","MOD_USER":"brand","ID":24,"NAME":"神经与精神疾病"},{"STATUS":"on","CLINICAL_SOLUTION_LABEL_KIND_ID":"21","ADD_TIME":1762482302000,"MOD_TIME":1767770077000,"ADD_USER":"admin","MOD_USER":"brand","ID":22,"NAME":"遗传与罕见病"},{"STATUS":"on","CLINICAL_SOLUTION_LABEL_KIND_ID":"21","ADD_TIME":1762482302000,"MOD_TIME":1767770096000,"ADD_USER":"admin","MOD_USER":"brand","ID":21,"NAME":"风湿疾病"}]
