国际指南首次提出：可用超高敏NGS评估AML患者复发的常见基因突变
发布时间：2026-01-21
急性髓系白血病（AML）是一种复发率较高的恶性血液病。数据显示，成人AML患者首次缓解后3年复发率高达50-60%。而微小残留病（MRD）是导致患者复发的最主要原因之一。
近日，欧洲白血病网（ELN）发布的2025最新指南中首次提出利用超高灵敏度的NGS测序（UHS-NGS）进行FLT3-ITD MRD评估，指出其适用于强化化疗后、及异基因造血细胞移植前的AML患者，可为预后、治疗等提供依据。金域医学率先推出这一检测服务，灵敏度高达10⁻⁶，可破解传统检测局限，极大满足临床对于高灵敏MRD监测的需求。
首次提出UHS-NGS FLT3-ITD MRD评估
长期以来，AML患者的MRD监测始终面临多重困境：流式细胞学检测灵敏度不足、qPCR、dd-PCR技术适用范围狭窄，现有方法难以全面满足临床精准监测需求。
同时，由于AML的生物学异质性，需要联合不同的MRD监测技术，以尽可能满足更多患者的微小残留病监测需求。但关于MRD检测的最佳方法、时机、监测频率与持续时间，以及样本来源等问题，仍存在着诸多不确定性。
过去五年，多项研究持续推动MRD应用及术语标准化。此次ELN-MRD评估与验证国际工作组（ELN-DAVID）更新的2025版指南，整合全球最新临床证据与专家共识，为所有AML亚型的MRD监测技术及临床评估建立了标准化框架。
其中最值得关注的亮点是，指南首次提出：针对FLT3-ITD突变AML患者，在强化化疗后及异基因造血细胞移植前，建议进行UHS-NGS FLT3-ITD MRD评估。
核心价值凸显
精准指导预后评估与个性化治疗
FLT3基因突变是AML最常见的基因异常之一，总体发生率约30%，其中FLT3-ITD（内部串联重复）突变约占20-30%。在成人新诊断AML患者中，约25%携带该突变，且在NPM1突变AML患者中，30%-40%会伴随FLT3-ITD共突变，其临床指导意义显著。
UHS-NGS FLT3-ITD MRD评估，便是通过PCR-二代测序技术（PCR-NGS）针对FLT3（NM_004119）基因14-15号外显子处的ITD热点变异区域进行PCR扩增和测序。这一技术凭借极高的测序深度实现10⁻⁶的超高灵敏度，在预后评估和治疗决策中发挥着关键作用。
2025年ELN-DAVID MRD工作组关于UHS-NGS FLT3-ITD MRD结果意义推荐
精准预后评估：
多项研究证实，AML患者在首次完全缓解（CR1）期移植前的FLT3-ITD的高灵敏度MRD监测结果，可以提示移植后复发和死亡风险。
当FLT3-ITD VAF值＞0.001%（即1x10⁻⁵）时，其复发和死亡风险高于MRD阴性（VAF＜0.001%，即1x10⁻⁵）患者人群；不论是移植前还是移植后，ITD MRD阳性（VAF＞0.0001%，即1x10⁻⁶）均可以提示预后结局不佳。
这意味着高灵敏（低至10⁻⁶）的ITD MRD在精准的预后风险评估中发挥着重要的作用。
靶向用药指导方案调整：
III期BMT CTN 1506临床研究结果进一步验证了该检测的临床价值：MRD检测可以有效识别出最有可能从吉瑞替尼治疗中受益的患者，即存在MRD阳性（ITD＞0.0001%，即MRD 6及以上）的患者。
此类患者建议尽早开始吉瑞替尼治疗，并尽量减少治疗中断；对于MRD阴性（MRD 0）的患者，可以考虑停止吉瑞替尼治疗，但需密切监测MRD。
以上结论支持将FLT3-ITD MRD检测纳入标准治疗实践，既能为患者制定更精准的治疗方案，还能减少不必要的治疗和副作用，同时为吉瑞替尼在造血干细胞移植后的维持治疗提供进一步的证据。
金域医学以创新技术
赋能临床诊疗
依托多年的技术积累和研发创新，金域医学率先开展针对FLT3-ITD 的UHS-NGS监测服务，灵敏度可高达10⁻⁶，相较于传统流式细胞学技术，提升10-100倍，彻底打破传统方法的局限；基于最新的2025版ELN-DAVIAD指南，金域医学可提供专业MRD结果解读，确保检测结果精准转化为临床诊疗建议。
此外，针对同时具有NPM1基因11号外显子处的热点和非热点突变亚型，该检测服务可进行基因组水平的超高灵敏度测序（灵敏度可高达10⁻⁶水平），仅需一份样本即可完成多靶点同步检测，为临床提供更全面、精准的MRD评估结果，助力医生为AML患者制定个体化诊疗策略，进一步降低复发风险，改善患者预后。
金域医学的这一检测服务具有超高灵敏度，可根据患者不同情况进行灵活的检测组合。同时，报告单呈现形式通过优化，同时以图、表形式呈现，更方便临床医生理解。
截至目前，围绕AML，金域医学可提供从精准诊断、预后分层、用药指导、疗效监测全流程检测服务，为临床提供包括RNA-Seq、二代流式(NGF)、药物浓度检测等在内的全流程综合解决方案。为推动AML相关检测更加普惠可及，金域医学特别推出的血液肿瘤惠民NGS系列“金雪惠”，也包含了AML检测panel，助力更多患者得到精准诊疗。
参考文献：
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