23年都没能找出偏瘫、癫痫原因，我们决定用一种特异性抗体检测“追凶”
发布时间：2025-09-03
编者按：神经系统疾病往往表现复杂，仅凭医生个人经验难免存在缺漏。近年来，随着神经免疫相关抗体不断被发现，如何精准找到复杂抗体，是临床面临的新挑战。金域医学旗下神经免疫专科实验室——天海新域推出的“抗体筛查+临床咨询”全链条服务模式，自上线以来，已走进临床一线服务患者超300例，累计服务时长超1000小时。不少常年深受相关疾病困扰的患者，也逐渐恢复了正常生活。
从11岁突发右下肢麻木疼痛，到34岁仍被偏瘫、抽搐困扰，杨先生的人生被一场“病因不明”的怪病按下了“暂停键”。23年间，他无法正常工作生活，日常起居全靠家人照料。直到在辽宁省某医院与天海新域（金域医学旗下神经免疫专科实验室）的联合会诊下，这场罕见病“悬案”终于告破——患者被确诊为合并抗GluK2抗体阳性的拉斯穆森脑炎（RE），并迎来了针对性治疗的希望。
近日，杨先生的情况有所好转，仍在持续治疗中……
“怪病”缠身23年
抗体检测“锁定”元凶
2002年，杨先生首次出现右下肢麻木疼痛症状，每次发作仅持续数秒，却在1个月内反复出现4次。此后，病情逐渐加重：右侧肢体偏瘫、频繁癫痫发作，即便服用多种抗癫痫药物也收效甚微。随着时间推移，他的生活能力急剧下降，不仅无法独立行走，还出现晨起难以唤醒、眼神呆滞、头痛加剧等症状，彻底失去了正常生活的可能。
“二十多年了，所有检查都做了，就是找不到原因。”患者家属的无奈，道出了罕见病诊断的困境。由于病因不明，对症治疗始终无法触及核心，23年的“试错”让这个家庭背负了沉重的经济压力。
通过医院和天海新域联合会诊，天海新域对杨先生的样本进行特异性抗体检测，结果显示抗GluK2抗体阳性。这是一种2021年才被首次报道的罕见自身抗体。结合临床症状与影像学检查，院方联合天海新域会诊团队最终确诊其为合并抗GluK2抗体阳性的拉斯穆森脑炎（Rasmussen Encephalitis, RE）。
该患者GluK2抗体阳性采拍图
抗GluK2抗体与拉斯穆森脑炎
多年谜团终于揭开答案。拉斯穆森脑炎是一种罕见的慢性炎症性神经系统疾病，其致病机制尚未完全明确。该病具有自身免疫性特征，其核心机制为免疫系统异常攻击脑组织，导致出现癫痫发作、肢体瘫痪、认知功能下降等进行性神经功能损伤。频繁且难以用抗癫痫药物完全控制，是该病最突出的症状之一。该病主要影响儿童（8-12岁为高发年龄段），但也可累及青少年和成人，成人患者的病程可能表现为缓慢进展。而免疫抑制剂或手术治疗可为部分患者带来转机。研究表明抗谷氨酸受体（Glu）抗体可能与该病表现直接相关。
其中，抗GluK2抗体的发现成为这一案例的诊断关键。作为大脑中“神经递质调节器”的重要成员，抗GluK2抗体通过介导突触前GluK2受体内化，导致神经递质调节紊乱，进而引发一系列神经功能障碍。天海新域会诊团队认为，杨先生早年患有拉斯穆森脑炎，常年的癫痫发作继发抗GluK2抗体阳性的脑炎症状。
这一抗体的检出，为杨先生的“怪病”提供了明确的免疫学解释，也为他争取到了宝贵的治疗窗口期，联合会诊团队为他制定了最新的癫痫治疗方案。尽管拉斯穆森脑炎无法被完全治愈，但通过对症治疗，可以有效控制癫痫发作，改善生活质量。
关于天海新域
天津天海新域生物科技有限公司(NEWTERRAIN)为金域医学旗下神经免疫研发检测中心，成立于2018年。公司作为自主技术研发为核心的创新型企业，整合了京津神经免疫顶尖临床与科研资源，致力于研发神经免疫病、神经退行性病变和脑衰老免疫等重大神经系统疾病的自身抗体、生物标记物等相关试剂，并提供配套的临床咨询服务。
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