每年2月最后一天是国际罕见病日。2月28日，广州医科大学附属妇女儿童医疗中心、出生缺陷防控专科联盟联合广州金域公益基金会在广州共同发起“罕”卫不凡——罕见病出生缺陷防控健康中国行公益活动。
记者从活动中了解到，82%的罕见病是由新发的变异基因引起，而如今的技术已经可以在孕前、产前筛查近8000种已知罕见病基因。大部分罕见病基因都是隐性，单纯携带者不会有任何表现，而部分罕见病致病基因的携带率并不低，专家建议有条件的家庭考虑在孕前或产前对较常见的罕见病进行筛查。
全球已知罕见病近8000种，其中80%由遗传因素导致，半数在儿童期发病，平均确诊时间长达4.26年。近年来，我国不断探索符合中国国情的罕见病防治保障体系，构建起“早发现、早诊断、早治疗、可管理、有药用、能负担”的全链条模式。数据显示，我国罕见病的知晓率从过去的31%提升至69%，平均确诊时间大大缩短；截至2024年底，已有超过90种罕见病治疗药品纳入国家医保药品目录。
广州医科大学附属妇女儿童医疗中心主任、院长周文浩表示：“广妇儿作为广东省罕见病诊疗协作网的牵头单位，近些年通过组建出生缺陷防控专科联盟等行动，将诊疗罕见病的脚步迈向贵州、宁夏、广西等地，及时分享临床经验、前沿研究成果，共同攻克技术难关，推动了多学科协作。”据了解，已有来自国内7省市的66家联盟单位加入出生缺陷防控专科联盟，每年转诊到广妇儿接受产前诊断的人数约两万个名。
“尽管成绩显著，但罕见病防诊治的挑战依旧不可小觑。”该院副院长尧良清表示：“一方面，罕见病的医疗资源不均衡，基层医生对罕见病认知不足，诊疗水平有限；另一方面，筛查和诊断技术还需要进一步普及。这都需要更多社会力量和医疗机构一起，多措并举提高罕见病社会关注度，提升罕见病诊疗水平。”
“罕”卫不凡——罕见病出生缺陷防控健康中国行公益活动重点围绕先天性、遗传性罕见病，举办多学科义诊、检测捐赠、公益援助以及学科建设支持等，综合了医疗机构、专科联盟以及慈善机构的力量，面向全国各省市开展医生罕见病诊疗能力培训、学术研讨等，共同推动罕见病防诊治关口前移，提升社会对罕见病的认识，从而助力筑牢我国罕见病防控保障体系。
广州医科大学附属妇女儿童医疗中心学科带头人、出生缺陷防控专科联盟牵头专家廖灿团队曾接诊过一个特殊的家庭：正常的两夫妻十余年间怀孕8次，头两个胎连续诞下两个严重智力低下、步态不稳的孩子。在之后几胎接连发生流产或发现结构畸形后，夫妻俩来到了广州医科大学附属妇女儿童医疗中心就诊。基因测序发现，原来是孩子母亲携带了一个极为罕见的基因变异位点，在此之前全世界仅有两例报道。其后，经过产前诊断，这个家庭迎来了两个正常的宝宝。
“产前检查只能检查出胎儿有限的形态学异常，功能学异常和代谢性疾病，在胎儿期间是难以发现的。”廖灿表示，遗传的罕见病有82%是在胎儿时期新发的，也就是问题出在了“种子”上，即使产前超声没有任何问题、也没有任何家族史的孕产妇中，诞下胎儿的基因组疾病的发病率大概是1.7%、罕见单基因遗传病的发病率是0.7%。
实际上，部分“罕见病”其实并不罕见。被称为婴幼儿“头号基因病杀手”的脊髓性肌萎缩症（SMA），更是“罕见病中的常见病”，人群基因携带率达1/42。在人们对优生优育关注愈发关注的情况下，孕前、产前进行罕见病致病基因筛查的重要性正在提升。
廖灿介绍，目前的技术已经可以筛查出近8000种罕见疾病的致病基因，其中有155种相对常见，无家族史的家庭也建议筛查，价格约为1000余元。而对于此前有不良生育史但不明确疾病种类，或者产检发现胎儿结构异常的，则可能需要在更大范围内进行基因筛查。通过基因筛查，可判断孕妇是否携带基因致病变异、确认夫妇是否同时携带同一种基因致病变异，对高风险的胎儿进行产前诊断，便可有效防止患儿生出，或者提早发现患儿，及时采取相应举措。
随着SMA的天价药相继被纳入国家医保目录，其筛查、诊断、治疗、康复管理已经形成完整的闭环。提高SMA的筛查效率、扩大筛查覆盖面，成为了关键。
本次公益活动中，广州金域公益基金会联合金域医学，向出生缺陷防控专科联盟捐赠价值超35万元的SMA公益包，包括向1000组孕前或孕早期SMA筛查结果为携带者的妇女配偶提供免费SMA筛查服务；为夫妻双方筛查结果均为SMA携带者，且孕妇需要进行产前诊断、经济条件有限的家庭，提供一次性2000元的资金补助。
