苯丙酮尿症（PKU）诊断整体解决方案

探究PKU的主要病因

  PAH基因变异导致PAH活性降低或缺乏是PKU的主要病因。苯丙氨酸是人体必需氨基酸，其代谢所需的苯丙氨酸羟化酶（PAH）活性降低或缺乏，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸(tyrosine，Tyr)，酪氨酸及其他正常代谢产物合成减少，血液中Phe含量增加，影响中枢神经系统发育。同时次要代谢途径增强，生成苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸，并从尿中大量排出，苯乳酸使患儿的尿液具有特殊的鼠尿臭味。

苯丙酮尿症如何遗传？

PKU的分型与临床表现

  根据血Phe浓度将PAH缺乏症分为：轻度HPA(120~360μmol/L)、轻度PKU(360~1200μmol/L)、经典型PKU(≥1200μmol/L)。

  PKU 患儿在新生儿期多无临床症状，出生 3～4 个月后逐渐出现典型症状，1 岁时症状明显。

  出生数月后因黑色素合成不足，其毛发和虹膜色泽逐渐变浅，为黄色或棕黄色，皮肤白。因尿液、汗液含有大量苯乳酸而有鼠尿臭味。

  随着年龄增长，逐渐表现智能发育迟缓，以认知发育障碍为主、小头畸形、癫痫发作，也可出现行为、性格等异常。

本方案临床意义