4月11日
世界帕金森日
在老龄化加剧的今天，帕金森病（PD）越来越成为威胁国人健康的 “沉默杀手”。数据显示，2030年我国PD患病人数将上升至500万人，几乎占全球PD患者一半。这种神经退行性疾病，在早期进行药物治疗效果显著。然而，PD早期症状易混淆，常规的生化检查和影像学检查均没有特异的表现，如何尽早识别PD仍是棘手难题。
为探索解决这一痛点，金域医学上线了血浆神经元外泌体α-突触核蛋白检测服务。该项目仅需采血，即可满足检测需求，具备便捷无创、灵敏度高、特异性高等特点，经多中心验证准确度可达92.59%，助力PD早诊早治成为可能。
α-突触核蛋白
最受关注的PD潜在生物标志物
PD的核心病理特征之一是脑内α- 突触核蛋白（α-Syn）异常聚集形成路易小体。近年来，α-Syn 作为 PD 生物标志物的研究取得较大进展，也是研究最多、最受关注、且最为公认具有临床应用价值的的潜在早筛生物标志物。
○ 2023年宾夕法尼亚大学团队在Lancet子刊发表研究成果，通过种子扩增技术(SAA)检测脑脊液样本中的α-Syn，在早期PD中的灵敏度达到了87.7％，特异性为96.3％，有力证实了α-Syn对PD早期诊断价值。
但该项研究中采用的SAA方法仅限于检测脑脊液样本，需腰椎穿刺采样，早期PD患者对此接受度较低；而外周血样本中红细胞含有大量的α-Syn，会干扰检测结果，并不能有效提示疾病进展。
金域开展血浆外泌体α-Syn检测
无创、便捷、灵敏、特异
随着研究的进一步深入，有学者发现，外泌体或许可以解决α-Syn应用于PD早筛的难题。
外泌体是一种细胞外囊泡，是细胞间α-Syn传递的重要介质，能双向穿越血脑屏障，到达外周血。神经元细胞来源的外泌体膜表⾯具有特异性抗原，可以使用这些表面标记物精准识别细胞起源。通过分离血浆中的神经元外泌体，可排除红细胞等非神经组织来源的外泌体的干扰，让外周血检测 α-Syn 成为可能。已有研究表明，特异性识别血浆中神经细胞来源外泌体的α-syn，与PD的早期及临床症状明显期高度相关，是PD的潜在生物标志物，其含量与非PD相关疾病相比有较大变化。
○ 德国波恩⼤学医院研究显示，⾎浆神经元外泌体α-Syn检测用于区分PD和DLB（路易氏体痴呆）时，AUC为0.804；在区分PD和PSP时，AUC为0.815；在区分PD和健康对照时，AUC为0.769。进一步验证发现，⾎浆神经元外泌体α-Syn浓度在PD患者中的⽔平分别是DLB患者和PDS患者的3.28倍和2.33倍，证实其是PD的有效生物标志物。
○ 瑞金医院的一项横断面研究进一步证实神经元来源外泌体中α-Syn在PD早筛方面的作用，结果表明早期PD患者的该标志物显著⾼于健康对照；PD患者中该标志物与UPDRS评分、NMSQ评分和SS16评分显著相关，且与运动症状进展呈正相关，证实神经元来源外泌体中α-Syn可作为PD进展的生物标志物。
神经元来源外泌体中α-Syn的作用被证实后，金域医学率先上线了血浆神经元外泌体α-突触核蛋白检测服务，仅需静脉血5ML，即可满足检测所需，无需进行腰穿、皮肤活检等侵入性取样，大大减轻患者痛苦。其价格远低于PET和脑脊液检查。
经多中心数据验证，该检测临床诊断的灵敏度达91.48%，特异性达93.38%，适用于具有PD早期征兆人群，如肢体僵硬、震颤，步态异常，动作迟缓，嗅觉失灵等，或年龄大于50岁者，可辅助PD早期诊断，助力及时对患者进行干预和治疗，延缓或阻止PD进程。
金域医学全方位助力神经变性病诊疗
作为国内第三方医学检验的领军者，金域医学早已布局神经变性病专科领域，目前已搭建单分子免疫、电化学发光、RT-QuIC、Olink蛋白组学等诸多特色平台，开展了包括阿尔茨海默病、帕金森病、克-雅氏病在内的一系列神经变性病相关检测项目，兼顾常见病与罕见病、高端科研与惠民普筛，为不同场景需求提供个性化解决方案。
未来，金域将依托自身优势，持续打造神经变性病检测技术矩阵，携手各级医院和社会力量，与合作伙伴共同构筑神经变性病诊疗生态圈，助力脑健康产业链的不断完善和壮大。
