心脑血管疾病是全球范围内导致死亡的主要原因之一,每年夺走超1500万人的生命。大部分心脑血管疾病,往往等到出现症状时才被发现,不少患者甚至被心梗、脑梗等急性心脑血管疾病,“猝不及防”地夺走生命。
为帮助大众早期识别心脑血管疾病的患病风险,基于前沿的基因组学研究,金域医学推出心脑血管疾病易感基因筛查项目。一次检测,即可科学、精准评估体检者冠心病、心肌梗死、高血压等八大类疾病的患病风险,让大众远离心脑血管疾病的危害。
心脑血管疾病的发生
与基因相关
心脑血管疾病泛指由于高脂血症、血液黏稠、动脉粥样硬化、高血压等所导致的心脏、大脑及全身组织发生的缺血性或出血性疾病,具有高患病率、高致残率和高死亡率的特点。即使应用最先进、完善的治疗手段,仍可有50%以上的脑血管意外幸存者生活不能完全自理。
全世界每年死于心脑血管疾病的人数高达1500万人,居各种死因首位。目前,中国心血管病患病率处于持续上升阶段,患者人数约有3.3亿。

除了肥胖、饮酒等环境因素外,心脑血管疾病的发生还受到遗传因素的显著影响。在心脑血管疾病大类中,部分为单基因遗传病,如心肌病、单基因遗传性高血压、心脏离子通道病等,具有明确的致病基因;而高血压、冠心病等,具有家族聚集性,是多个基因和环境共同作用导致的疾病。
除了大众熟知的致病基因外,在心脑血管疾病的预防中,易感基因同样值得关注。携带某种疾病易感基因的人群,接触某些不良因子和不良环境时,其疾病发生几率比不携带易感基因的人群要高几十倍到几千倍。例如,关于脑卒中基因多态性的研究显示,携带MTHFR基因C677T多态性的人群在遗传层面上比普通人更容易患上脑卒中。
易感基因检测
可早期明确患病风险
通过对易感基因变异的检测,可以揭示个体对心脑血管疾病的易感性,从而进行早期干预和个性化健康管理,实现未病先防。
为帮助大众早期识别心脑血管疾病的患病风险,近日,金域医学全新推出心脑血管疾病易感基因筛查服务。该检测针对中老年高发的冠心病、心肌梗死、心房颤动、高血压病、高脂血症、脑卒中等8大类心脑血管疾病,基于大规模人群研究和数据库分析,甄选相关35个易感基因的47个位点,通过检测可评估多基因与环境共同作用的心脑血管疾病的遗传风险。
易感基因:
冠心病:APOB (rs144467873)、LDLR (多个位点)、PCSK9 (rs137852912)、LDLRAP1 (rs121908324)
心肌梗死:CDKN2B-AS1 (多个位点)、CTNNB (rs2293303)、MTAP (rs7027989)、PSMA6 (rs1048990)、CCN4 (rs16893344)
心房颤动:KCNN3 (rs13376333)、MPO (rs2243828)、NEURL1 (rs6584555)、ZFHX3 (rs2106261)、PRRX1 (rs3903239)、TBX5 (rs3825214)
高血压:CACNA1C (rs1006737)、MTHFR (rs1801133)、NEDD4L (rs3865418)、CORIN (rs2271037)、LPAR1 (rs531003)
高脂血症:IDOL (rs9370867)、APOE (rs429358, rs7412)、ZPR1 (rs964184)
脑卒中:MTHFR (rs1801133)、HDAC9 (rs2389995)、MYRF (rs174535)、FADS1 (rs174545)、FADS2 (rs3834458)
静脉血栓形成:PROC (rs146922325, rs199469469)、THBD (rs16984852)
偏头痛:ANKDD1B (rs34358)、ESR1 (rs2234693)、MEF2D (rs2274316)、FHL5 (rs7775721)、KCNK5 (rs10456100)、PRDM16(rs2651899)
该检测只需血液样本,即可科学评估个体患心脑血管疾病的风险,助力更早识别高风险个体,从而降低疾病的发生率和致死率,具体应用包括:
疾病风险评估:通过检测特定的易感基因位点,评估个体患不同类型心脑血管疾病的基因风险值评估。
个性化健康管理:根据基因检测结果,制定个性化的预防和健康管理策略,避免或延缓疾病的发生。
早期干预:对于高风险人群,可以进行早期干预,如生活方式调整、药物预防等,以降低疾病发生的概率。
遗传咨询:帮助检测群体或有家族病史的人群了解其遗传风险,进行相应的健康管理建议。
检测报告单节选
金域医学心脑血管疾病易感基因筛查
需要注意的是,易感基因低风险并不代表着不会患病。心脑血管疾病患病风险因素有很多,包括超重、基础疾病、吸烟等。在日常生活中,我们也要注意养成良好的生活习惯,预防心脑血管疾病。以下这份健康生活小贴士,快快收藏。
健康生活小贴士
饮食控制:建议低盐、低脂、低糖饮食,多摄入水果、蔬菜和全谷物,避免高胆固醇和高脂肪食物。
定期锻炼:保持适量的有氧运动,如步行、跑步、游泳等,每周至少150分钟的中等强度运动。
戒烟限酒:戒烟并限制酒精摄入量,避免对心脑血管的进一步损害。
