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多组学融合!一起来了解金域医学病理精准诊断服务模式
2024年04月12日
  病理诊断正朝着精准化、个性化和智能化方向发展。近日,在中华医学会病理学分会第二十九次学术会议暨第十三届病理年会上,上海市医师协会病理科医师分会会长易祥华教授代表金域医学,以《多技术平台融合助力病理诊断领域高质量发展》为主题,分享了当前病理综合诊断发展趋势,同时介绍金域医学“多组学融合式”病理精准诊断服务。中国人民解放军东部战区总医院病理科主任医师、南京大学医学院病理学教授周晓军主持专题报告环节。


大会现

  易祥华教授表示:“随着医学研究的深入和科技的不断进步,我们对疾病的认识正在经历前所未有的扩展和细化。基因组学、蛋白质组学和代谢组学等技术让我们从分子层面对疾病有了更多的了解。而新一代信息技术的出现,正逐步推动着病理学科向着数字化和智慧化发展,正在向‘下一代诊断病理学’迈进。病理与多技术平台融合,正推动着传统的‘全能病理医生’逐步向专科化方向转型,以及病理准确性和诊断效率的提升。”
  作为以病理起家的第三方医检机构,金域医学一直紧跟着病理诊断的发展趋势,不断融合出新,形成了融合多技术报告的结构化病理诊断服务能力。现今,金域医学打造出“多组学融合式”病理精准诊断服务。该模式主要将常规病理与分子肿瘤、分子感染、分子遗传、质谱、流式和人工智能等多技术平台进行融合,形成全面、结构化的综合病理诊断报告,具备精准化、专科化、智能化的优势,可以帮助临床医生作出更精准的决策。
  例如,对于病理诊断极具挑战性的肿瘤,如中枢神经系统肿瘤、软组织和骨肿瘤、淋巴造血肿瘤等,金域医学整合多技术平台检测,推出系列DNA、RNA和甲基化分子检测+常规病理的融合性产品;对于非肿瘤疾病,如肾脏、肝脏、皮肤病变或感染性疾病,金域推出包括超微病理、质谱、分子遗传和分子感染+常规病理的融合性产品,助力疾病精准诊断。


“多组学融合式”病理精准诊断服务

案例一
“皮肤病理活检+基因检测+电镜”多组学融合
助力确诊神经元核内包含体病
  因呼吸不应伴肢体抽搐,71岁的张蕾(化名)多次就医均未发现原因。在临床医生送检皮肤神经活检和超微病理后,发现小纤维显著受累。后加做了基因检测,提示NOTCH2NLC基因呈阳性,通过和癫痫症状的相互印证,张蕾被确诊神经元核内包含体病。经过对症治疗,情况好转。



案例二:
MetaCAP™+病理形态学
为感染性疾病精准诊断提供新思路
  金域医学感染性疾病中心研究团队就30例结核病理形态学和病原宏捕获结果进行综合分析,发现在病理样本检测中,MetaCAP™也可以很好地发挥检测病原范围广谱、灵敏度高、包括耐药毒力基因及突变位点、检测周期短等多重优势,可作为结核诊断及非结核分枝杆菌等的鉴别诊断重要工具。
  研究也初步揭示了MetaCAP™可作为结核诊断及抗酸阳性的其他非结核分枝杆菌等的鉴别诊断重要工具。尤其病理样本在再取样困难、需鉴别诊断、需明确病原、需排除感染时,推荐加做MetaCAP™。
  而今,这一服务模式,正通过金域医学搭建的超450个区域病理诊断中心,辐射至超15000家医疗机构,为临床提供精准的病理诊断服务。金域医学也将不断完善自身的检测技术平台,依托超630位病理医生组成的病理医生团队,持续推动病理学科朝向专科化和数智化的可持续高质量发展,并推动病理资源共享。
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