10月19日，第二届中国朊蛋白病联盟年会在北京举办。会上，金域医学正式加入中国朊蛋白病联盟，成为联盟标准化公共检测服务平台，将利用遍布全国的服务网络和前沿的脑脊液PrPSc-RT-QuIC检测服务，为联盟单位提供标准化检测服务，同时联合专家推动标准化诊疗体系落地，为提升我国朊蛋白病诊疗能力注入新动能。
中国朊蛋白病联盟向金域医学授牌（左起：金域医学免疫学技术首席专家及质谱应用专家程凯汀，中国朊蛋白病联盟主席、首都医科大学宣武医院神经内科武力勇，金域医学营销管理中心副总经理刘向前，中国疾病预防控制中心全球公卫中心主任董小平）
罕见、致命、进展快速的朊蛋白病
朊蛋白病（PrD）是一类罕见的、致死性的、快速进展的中枢神经系统退行性疾病，其发病机制为正常细胞型朊蛋白（PrPC）自发地错误折叠成致病型朊蛋白（PrPSc），进而导致中枢神经系统发生广泛变性。已知的人类朊蛋白病包括克-雅病（CJD）、库鲁病、格斯特曼综合征（GSS）、致死性家族性失眠症（FFI）等。
这类疾病的共同特点是发展迅速，预后不良且早期诊断较为困难。以克-雅病为例，由于早期症状不典型且异质性大，如记忆力减退、情绪异常、视觉障碍等，常被误诊为阿尔茨海默病、帕金森病或精神疾病，给后续诊疗带来极大困扰。
2021年《克-雅病中国诊断指南》指出，实时震动诱导蛋白扩增（RT-QuIC）检测脑脊液、皮肤中PrPSc阳性对克-雅病的诊断和鉴别诊断具有十分重要的意义。在国外的诊断标准中，该技术的诊断证据级别仅次于病理。但在我国，受技术条件等限制，该方法仍应用不足。
加入中国朊蛋白病联盟
“技术+服务”助力罕见病精准诊疗
早在2021年，金域医学便开始布局神经变性病领域的诊断技术，历经三年技术攻坚，率先突破“卡脖子”难题，实现RT-QuIC检测在中国真正应用于临床。
该技术通过模拟致病型朊蛋白（PrPSc）诱导正常朊蛋白（PrPc）错误折叠的分子机制，结合硫黄素T荧光信号实时监测系统，可精准检测脑脊液样本中极微量的变性朊蛋白，灵敏度可达96%、特异度超99%；同时大幅缩短检测时间，最快5个工作日即可出具结果，实现诊断提速，助力早期疾病诊断与鉴别诊断。目前，金域医学脑脊液PrPSc-RT-QuIC检测，已服务于北京、上海等全国多家三甲医院，累计完成检测超400例。
为进一步推动朊蛋白病领域技术应用普及与诊疗标准统一，10月19日，在由国家老年疾病临床研究中心（宣武医院）主办的第二届中国朊蛋白病联盟年会上，金域医学正式加入中国朊蛋白病联盟，成为联盟标准化公共检测服务平台，为联盟单位提供标准化、高质量的神经疾病及朊蛋白病检测服务。该联盟由首都医科大学宣武医院神经内科武力勇教授发起，吸引了全国26个省市37家三甲医院的专家加入，旨在提升我国朊蛋白病的诊疗水平，增强公众对该疾病的认知，并推动相关研究领域的深入发展。
除了提供临床服务外，依托覆盖样本采集、冷链运输、生物安全防护、检测分析到报告解读的全流程体系，金域医学还作为唯一一家第三方医检机构加入由宣武医院牵头，覆盖全国20家分中心的RT-QuIC诊断朊蛋白病准确性评价前瞻性队列研究，承担检测和物流工作，以“技术+服务”双轮驱动，助力这项跨地域的大规模罕见病研究顺利开展。
学术环节
此次会议还设有学术环节，联盟主席武力勇教授，中国疾病预防控制中心全球公卫中心主任董小平教授等朊蛋白病领域权威专家，围绕朊蛋白病的早期诊断、生物标志物研究、朊蛋白病诊疗等议题展开深度探讨，共同推动我国朊蛋白病诊疗水平提升。
会议合影
