发作性睡病是一种神经病学教材都甚少提及的神经罕见疾病,病人受苦于白天反复发作的无法遏制的睡眠、猝倒发作和夜间睡眠障碍等症状。多数患者青少年起病,由于缺乏系统标准诊断解决方案和疾病普及,误诊漏诊时有发生,迁延不愈对患者个体和生活质量都造成长期严重影响。
为了提高医疗行业对发作性睡病的认知,建立规范化诊疗路径,5月14日,在中国睡眠研究会支持下,首都医科大学宣武医院联合国内发作性睡病领域22家成员单位,发起成立中国发作性睡病协作组。大会同时发起发作性睡病临床表征及相关生物标志物的多中心研究启动会,共同探索属于发作性睡病患者的中国方案。金域医学作为唯一第三方医检机构加入协作组,并参与多中心研究。
金域医学作为唯一第三方医检机构加入协作组,并参与多中心研究
国家神经病学中心首都医科大学宣武医院詹淑琴教授主持会议
复旦大学特聘教授、药理系主任,国家杰青获得者、中国睡眠研究会理事长黄志力致辞
中国睡眠研究会副理事长、中国医师协会神经内科医师分会常委、海军军医大学长征医院神经内科赵忠新教授致辞
金域医学营销运营中心医学总监、广州金域实验室主任赵强教授致辞
检测手段缺乏
解决漏诊误诊成当务之急
中国睡眠研究会近期发布睡眠调查报告,中国有超过3亿人存在睡眠障碍。这其中,就有发作性睡病患者。流行病学资料显示,发作性睡病在全球范围内的患病率约为30例/10万人,我国猝倒型发作性睡病的患病率约为0.033%,多于儿童或青年期起病,男性患病率略高于女性。考虑到漏诊和误诊普遍存在,实际患者数量或许更大。
这是一种病因尚不明确的睡眠障碍,与神经系统疾病关系密切,容易被误诊为癫痫、短暂性脑缺血发作或精神、心理障碍,从发病到确诊往往经历2-10年之久。
一直以来,由于国内缺乏生物标志物开展监测,这类睡眠疾病往往被人忽略。卫健委2018年公布的首批《国家罕见病目录》并未将发作性睡病收录其中。
建立发作性睡病在中国规范化诊疗势在必行。本次成立的中国发作性睡病协作组,旨在推动建立中国发作性睡病更为精细详实的临床表型分类和生物标志物应用规范,为这一仍存有诸多未知的疾病在国际学术上贡献高质量学术研究,最终推动发作性睡病指南的更新,并拥有国人自己的一套规范化诊治评估的系统性解决方案。
复旦大学特聘教授、药理系主任、国家杰青获得者、中国睡眠研究会理事长黄志力认为,中国人发作性睡病临床表型和发病机制仍有相当大研究空间,协作组的成立和多中心研究的启动将进一步推动国人对发作性睡病的新的探索和发现。
关注食欲素检测
助力发作性睡病精准检测
I型发作性睡病是由于下丘脑神经元丢失食欲素,通过放免法可在患者体内测得明显降低的食欲素。在欧美国家,食欲素检测普及度普遍较高,几乎所有的患者都要接受食欲素检测。但在中国,还处于一片空白。
金域医学是国内第三方医检行业中率先关注到食欲素检测的实验室,作为本次协作组的成员之一,金域医学助力协作组内22家汇聚国内经验最为丰富的发作性睡病专家将共同开展对食欲素检测等相关生物标志物研究,让行业对发作性睡病有全面的认识。
金域医学营销运营中心医学总监、广州金域实验室主任赵强教授表示:“金域作为第三方医检开展放免法食欲素将有助于疾病的标准化诊治标准建立。同时,金域在基因、质谱等多技术平台方面同样富有特色,希望我们和同行一起,通过多技术平台开展合作,破解当前发作性睡病的发病机制的研究困局。”
据悉,食欲素检测采用的是对标美国梅奥实验室的国际公认金标准放免法。金域医学拥有全国领先的放射免疫实验室,目前已成为集放免、酶免、生化和发光为一体的综合技术平台。其于2008年获得了中国第一家美国CAP认可的放射免疫实验室,也是目前唯一一家通过美国CAP认可的放射免疫室,科室连续十年零缺陷通过美国CAP认可。而今,实验室可以为食欲素检测和研究提供全面的技术服务,为发作性睡病在中国的规范系统诊疗提供了难得的解决方案。
协作组成立仪式上,多位专家还带来了相关领域的学术分享。
首都医科大学宣武医院神经内科詹淑琴教授做《发作性睡病临床表型变异引发的思考》报告发言
华中科技大学同济医学院附属协和医院黄金莎副教授做《AASM2.6发作性睡病的电生理评估》报告发言
首都医科大学宣武医院张益萌医师做《临床生物信息采集及数据管理》报告发言
广州金域放射免疫室副主任黄献中做《放免平台新指标:食欲素A检测及临床应用》报告发言
合影