临床基因组检测中心是金域医学重点发展的前沿学科之一，已形成了集细胞遗传、生殖遗传、分子细胞遗传、分子遗传、分子病理和生物信息为一体的综合性临床服务中心，其规模和实力处于全国领先水平。
  中心聚焦遗传性疾病、肿瘤分子检测以及药物基因组学三大领域，可开展超600项检测项目。其中，针对罕见病，已经形成了完整的解决方案，累计检测罕见病阳性案例数超11万例。

技术平台
  本中心围绕基因检测技术，建立了八大类技术平台。多平台综合检测，助力大幅提高疾病检出率。
  ·高通量测序平台
  中心可提供高通量测序及生物信息学分析服务，在遗传病诊断与筛查、肿瘤患病风险评估、个体化靶向用药以及新药临床等方面为临床提供个性化分析和跟踪服务。
  ·全基因组光学图谱（OGM）技术平台
  中心引入OGM技术平台，可一次检测出包含插入、缺失、重复扩展、平衡易位、倒位和非整倍体在内的全基因组范围内的结构和数目变异，弥补NGS、CMA、核型和FISH技术在大片段结构变异发现中的盲区，尤其是可以全面得到以上技术很难发现的基因组倒位和平衡易位信息。

  ·染色体微阵列技术平台
  中心采用iScan及GeneChip® System 3000Dx v.2和CytoScan芯片系统，完全覆盖国际细胞遗传学会（ISCA）认可的所有基因，在检测到拷贝数变异的同时，还能发现单亲二倍体和杂合性缺失，大于10%比例的嵌合体。
  ·核型分析技术平台
  中心拥有多套卡尔蔡司全自动染色体扫描仪及分析软件，年检测标本量居于全国同行前列。通过显微镜直接观察染色体变异，可诊断各类型数目或结构异常，协诊孕产妇及配偶因染色体变异生育异常后代。
  ·荧光原位杂交技术平台（FISH）
  中心目前开展了近百项的FISH检测项目，累积了丰富的病例。荧光原位杂交技术通过荧光标记探针，可视化检测人类细胞或组织中特定基因的数量及其定位，可以很好地弥补CMA技术不能检测染色体平衡易位的不足。
  ·定量PCR技术平台
  中心拥有实时荧光定量PCR技术平台，可开展肿瘤融合基因、EGFR基因突变、药物基因组相关项目等检测，在疾病诊断、治疗、预后评估、疗效监测等方面提供全方面服务。
  ·数字PCR技术平台
  中心拥有QX200微滴式数字PCR仪，开展了EGFR T790M、MYD88基因、KIT基因等突变位点及高敏BCR-ABL1(p190)融合基因定量检测等检测。
  ·一代测序平台
  中心拥有ABI 3500XL、ABI 3730XL测序仪，开展了MSI、单克隆重排检测、MLPA、STR以及二代测序结果验证等检测。

质量体系
  本中心按照CAP及ISO15189、ISO9001的要求，建立了完善的质量管理体系，通过从管理要素和技术要素来识别实验室对检验结果质量有影响的所有过程，确保为临床提供高品质的基因检测服务。同时，中心还接受国际、国内药企每年多达数十次的评审与质量检查，赢得了临床的信赖。

专业人才
  中心拥有专业人才团队，包括有由检验师组成的基因检测技术团队、生物信息工程师组成的大数据分析团队，以及由临床医师、遗传咨询师以及遗传学家组成的临床服务及咨询团队。中心的学科带头人和实验室负责人均具有长期的海外工作与研究经历，在人类基因及基因组病和肿瘤标记物的研究和临床诊断、实验室质量管理、学科发展建设等方面累积了丰富的经验。