不超过3000元的价格，便可以享受到精准的基因检测服务！金域医学推出的实体肿瘤“惠民3000”检测体系，备受临床和患者的好评。
为更好地满足精准诊疗需求，近日，这一检测体系所有套餐均新增RNA检测，部分套餐新增甲基化检测，再一次迎来突破性升级：体系内22个套餐新增RNA测序；胶质瘤、肠癌、子宫内膜癌等部分套餐新增甲基化检测；新增肾细胞癌套餐；DNA测序范围进一步扩展。
金域医学正以更全面、更精准、更经济的检测方案，持续推动技术升级与服务创新，让生命不再因“价”却步。
全系套餐标配RNA测序（探针捕获法）
破解融合基因“漏检”难题
融合基因是实体肿瘤中常见并有重要临床意义的基因异常，在辅助肿瘤诊断、分子分型、靶向治疗中具有举足轻重作用。目前已有近200种融合基因被纳入WHO肿瘤分类标准、国内外指南和专家共识。美国食品药品监督管理局（FDA）和国家药品监督管理局（NMPA）已批准多款针对ALK、ROS1、RET、MET、FGFR2/3、NTRK1/2/3和NGR1等融合基因/异常剪切靶点的多个靶向治疗药物。
基因融合事件的断点主要出现在基因的内含子中。由于内含子的序列较长、存在重复和同源序列等因素，探针容易发生错误匹配，捕获效率低，生信比对困难，干扰测序灵敏度和准确性。基于DNA的NGS检测方法可能会造成基因融合变异的漏检。相比之下，RNA测序检测不受内含子的影响，可对所有融合转录本进行检测，覆盖面广，敏感度高，显著提高融合基因检出率。对于ALK、ROS1、RET、FGFR1/2/3、NTRK1/2/3等基因融合，以及MET及AR等基因可变剪切检测，RNA测序是金标准，检则更全面且敏感性更高。
此次升级，金域医学在原有DNA测序基础上全面引入基于探针捕获的RNA测序技术。该方法的技术优势明显，不仅能检测常见融合变异，还能检测罕见和未知融合变异。与基于PCR扩增子测序的融合基因检测不同，能最大限度避免漏检和“假阴性”，利于患者获得更全面的靶向治疗机会。
以第一大癌种肺癌为例，NCCN指南和国内肺癌指南共识均明确建议DNA水平检测驱动基因为阴性，或者DNA水平检测到罕见融合或罕见融合伙伴的非小细胞肺癌（NSCLC）患者，建议进行RNA测序检测。升级后的惠民3000肺癌套餐，在DNA层面检测26个基因+MSI，在RNA层面检测19个基因，一次性检测所有变异形式，实现临床获益最大化。
部分套餐纳入前沿甲基化技术
进一步赋能精准诊疗
在实体肿瘤中，抑癌基因启动子区域异常甲基化可导致基因沉默，是肿瘤主要发生机制之一。另外，胶质瘤中MGMT甲基化导致的基因沉默与替莫唑胺疗效相关；肠癌、子宫内膜癌或其它癌种中，MLH1启动子是否甲基化对于判断是散发还是Lynch综合征患者至关重要。由于检测技术难度大，费用较高等原因，行业内常规肿瘤套餐基本都不包含甲基化相关检测。
为了让更多患者都可以享用到这一前沿技术，此次升级突破性纳入甲基化检测：胶质瘤套餐中新增MGMT启动子甲基化检测，肠癌、子宫内膜癌套餐中新增MLH1启动子甲基化检测，更精准指导相关肿瘤精准分子分型，个体化化疗和免疫治疗方案制定和遗传风险评估。检测采用实时甲基化特异性PCR（qMSP）技术，仅需微量DNA即可快速锁定甲基化状态，兼具高敏感度、高特异性及快速检测优势。
肾细胞癌套餐全新上线
覆盖18种肿瘤
基于肾细胞癌分子特征研究的突破，此次升级在“惠民3000”体系内新增肾细胞癌套餐。
大多数的肾细胞癌中存在分子遗传学异常，表现为染色体数目、结构异常或相关基因突变、扩增以及因染色体易位产生融合基因等。此次新增的肾细胞癌套餐包含肾细胞癌常见和罕见诊断分型和治疗相关分子标志物，包括VHL、MET、PI3K/MTOR信号通路基因，以及ALK/TFE3/TFEB融合基因等的检测，不仅可辅助肾细胞癌确诊分型，还在预后判断及分子靶向治疗方面有着重要的参考价值。
至此，“惠民3000”体系已覆盖18种肿瘤，包括肺癌、胃癌、乳腺癌、肝癌、肠癌等。
DNA测序范围进一步扩大
增加更多有明确意义的基因和区域
肿瘤的分子突变形式多种多样。金域医学深耕肿瘤检测领域十余年，基于数十万例实体瘤数据积累，此次对DNA测序内容进行深度优化，进一步拓展了具有明确临床意义的基因或者热点区域。如肺癌套餐增加RB1、SMARCB1、SMARCA4；胶质瘤套餐增加BAP1、SMARCA4、SMARCB1和PRKCA突变，MGMT基因启动子甲基化；RNA水平ZFTA、MN1、MYB、MYBL1、FGFRs融合等第五版WHO分类新增加分子标志物，为临床提供更全面、更可靠的分子依据，进一步辅助诊断分型和治疗。
自2023年推出以来，“惠民3000”体系已累计服务数万人次，切实降低精准诊疗的经济门槛。作为国内第三方医检行业的标杆，金域医学将持续整合多技术平台、超大规模检测网络及权威专家团队优势，构建覆盖肿瘤全病程检测服务体系，推动精准医疗普惠落地，为健康中国建设贡献专业力量。
