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精准解开激素密码,金域质谱破解复杂内分泌疾病诊疗难题
2025年04月24日

4月24日

首个世界激素日


  28岁的女白领月经不调、多毛,性激素六项检测却全部正常,辗转多家医院都查不出病因……
  14岁少年因骨龄超前,被误判为“性早熟”面临过度诊疗……
  这些困境的背后可能都指向同一个难题——内分泌激素网络的精准检测。

  由于含量极低、通路网络复杂等,激素精准检测对技术和人员专业水平要求极高。经过多年的技术开发和积累,金域医学已推出100余种内分泌激素的质谱检测服务,特别开发出质谱法血浆类固醇激素完整代谢通路检测,包括经典路径、新路径、后门通路共34种激素的检测,是目前国内类固醇激素检测通路和激素数量最多的医学检验实验室之一,助力精准解开激素密码,辅助临床精准诊疗复杂内分泌疾病。


类固醇激素

身体健康的精密调控者

  类固醇激素是人体最重要的的一组内分泌激素,包括糖皮质激素、盐皮质激素、性激素等。这类激素参与调节糖、水盐等重要的生命代谢,在人体血压调控、生长发育、生殖及情绪调节等方面发挥重要作用,许多常见的临床疾病例如高血压、月经不调、痤疮、多毛、脱发、过度肥胖、过度消瘦、巨人症、矮小症、与生理年龄不符的衰老、睡眠异常等,都与类固醇激素网络的失调相关。如何检测准、检测全类固醇激素,对疾病的精准诊断至关重要。
  类固醇激素在血液中浓度极低,如雌二醇在正常女性月经周期中的波动范围仅在pg/mL水平,相当于在泳池中检测几粒盐的浓度变化,对检测设备的灵敏度要求极高。此外,不同激素间存在复杂的级联反应与负反馈调节,单一指标难以全面评估内分泌系统状态,导致一些仅做了常规激素检测的患者终其一生也无法找到真正的病因。

  如今,针对这一系列卡脖子问题,金域医学已探索出一套全面的解决方案,为临床提供100余种内分泌激素的质谱检测服务,助力更多患者得到精准、有效的治疗——


技术精

业内领先的质谱法检测技术

  早在2012年,国外主流内分泌学术期刊就已推荐采用质谱法测定性激素水平,以确保获得更可信的测定结果。

  “类固醇激素家族中每一种激素的分子结构都非常相似。当采用传统免疫法检测时,易产生抗体交叉反应导致测量结果偏高,致临床误诊。”金域医学质谱技术专家、北京金域实验诊断部总监陈宝荣解释道,而质谱法基于分子量、化学结构特征直接分析,不存在结构类似物的干扰,尤其适用于内分泌性高血压、多囊卵巢综合征(PCOS)、性早熟、不孕等需多激素联检的复杂病例。

  金域医学在2018年便率先布局将质谱技术应用于激素检测,显著提升激素类检测精度。


指标全

围绕HPA/HPG双轴进行全景式激素检测

  目前,国内已有部分三甲医院、医疗机构可提供常规的类固醇激素检测。而金域医学突破传统激素检测局限,构建覆盖下丘脑-垂体-肾上腺、下丘脑-垂体-性腺(HPA、HPG)双轴激素的全景式功能评估。



  如常见的性激素六项检测中,仅有孕酮、睾酮、雌二醇3项属于经典类固醇激素,且均在经典合成途径中,并不能客观监测HPA/HPG双轴内分泌激素代谢水平,无法满足复杂内分泌疾病精准诊疗需求。

  经典类固醇激素代谢合成通路,是现今学界重点关注的领域。金域医学不仅关注经典类固醇激素代谢通路的检测,更是关注到了可以帮助临床做精准病因诊断的非常规雄激素通路。目前,金域已开发出质谱法血浆类固醇激素完整代谢通路检测,包括经典路径、新路径、后门通路共34种激素的检测,是目前国内类固醇激素检测通路和激素数量最多的医学检验实验室之一,可客观评估下丘脑-垂体-肾上腺轴/性腺轴功能,明确不同的病变类型。


金域医学血浆类固醇激素完整代谢通路检


  “曾有一位月经紊乱、不孕,但传统性激素六项检测全部正常的患者,正是通过该检测,查明了性激素旁路中仅有表睾酮明显高于正常人。如果没有发现这一点,可能这位患者终身都没办法发现月经紊乱的真正病因,也会耽误生育计划。”陈宝荣教授分享道。


质量高

对检测过程精益求精

  在追求检测全面的同时,金域医学更建立起全流程质量堡垒。坚持“每一个标本都是一颗期待的心”,为了将血液中微量、复杂、不稳定的激素测得准、测得全,金域医学从探索采血时间、采血体位、药物干扰、样本保存、血浆样本冻融次数等每个因素中探索对于检测结果的影响,并做出SOP标准化管理文件,提供高灵敏度、高特异性、高通量的质谱法类固醇代谢通路检测。

  除拥有目标物萃取分离技术、同位素稀释质谱分析技术外,金域医学更是通过量值溯源和标准化技术将每一个激素测量结果不仅可溯源至SI单位(国际单位制基本单位),还能使本实验室的激素结果具有“跨时空”可比的准确性能。类固醇激素检测水平连续多年通过国际参考实验室能力验证活动(IFCC-RELA),获得国际权威认可。


2024年北京金域实验室质谱平台“睾酮”项目在IFCC-RELA活动中的结果,绿色方框为检验医学溯源联合委员会(JCTLM)认可的准确测量结果范围,红色方框为北京金域质谱平台的“睾酮”测量结果及变异范围,完全符合国际认可要求,且结果精度极高


  依托自身的质谱技术平台和覆盖全国的服务网络优势,金域医学参与《液相色谱-质谱临床应用建议》《血清(浆)类固醇激素液相色谱-串联质谱检测质量保证专家共识》等共识指南的撰写,助力各级医疗机构建立起标准化的质谱实验室;睡眠相关激素质谱研究成果还荣获第48届国际质量管理小组大会(ICQCC)金奖。

  除类固醇激素外,通过技术研发和整合优化,金域医学已经实现临床质谱技术在儿茶酚胺类激素、血管紧张素、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)及25-羟基维生素D等相关激素项目的精准定量检测,助力临床精准诊疗。
  目前,金域质谱已成为单体规模大、技术领先、客户口碑优良的临床质谱检测实验室,连续多年零缺陷通过CAP和ISO15189的评审,是国内首家“双体系并行”的临床质谱实验室。依托金域医学覆盖全国的服务网络,每年为2万多家医疗机构提供精准临床质谱检测服务。
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