1月31日，#湄公河行动演员确诊肿瘤#冲上热搜。
他平时身体健壮，小病小感冒都少有，但却一直有一个奇怪的特征一一右腿比左腿粗壮，明显大了一圈。经检查，他患上了恶性程度极高的脂肪肉瘤，手术后，他右腿上的脂肪肉瘤被取出，身体也逐步康复。
原来，除了常听到的肺癌、胃癌等，还有包括脂肪肉瘤在内的软组织肉瘤这一不知名的癌种。今天，一起来了解。
什么是软组织肉瘤
软组织肉瘤（STS）是恶性肿瘤的一种亚型，相比乳腺癌、肺癌、肝癌等常见高发恶性肿瘤，STS是一种“小众”肿瘤。其来源于脂肪、肌肉、神经、纤维组织、血管等间叶组织。好发部位包括肢体（53%），腹膜后（19%），躯干（12%），头颈部（11%）。根据形态和生物学行为不同，软组织肉瘤有50种以上亚型。其中最常见的是未分化多型性肉瘤、脂肪肉瘤及平滑肌肉瘤等。
根据发表于2019年我国339个肿瘤登记数据库，覆盖约3亿人的流行病学数据显示，2014年我国新发STS患者（不包括GIST）约为34200例，发病率为2.91/10万，发病率比例极低。
由于软组织肿瘤各类亚型形态学多样、免疫组化特征重叠、诊疗规范存在不足，给临床带来巨大挑战。手术是早中期软组织肉瘤患者获得根治的主要手段，但由于分型不同，术后复发的情况也并不少见，局部复发率达20%-40%。晚期患者以化疗药物为主，给药方式序贯用药或联合用药，患者耐受性不佳。也有相当一部分软组织肉瘤对化疗不敏感，需要寻找靶向治疗药物。
分子检测的不断进步，可以改变目前传统的手术、放化疗疗效不足的窘境，精准诊疗、分而治之的理念也将成为这类肿瘤未来的主流方向。
发病比例占全部癌种不到1%
金域可提供精准诊断服务
对软组织肉瘤而言，精准诊断是个体精准治疗的开始。临床上须通过精准诊断明确不同亚型间临床特征和预后差异，按照不同亚型肿瘤的生物学特点，才能更好地制定临床诊疗策略。STS的诊断需要结合临床、影像、病理。
病理诊断上，既需要明确不同亚型，同时进行组织学分级，以更好的判断其生物学特征和预后。然而，由于STS的种类繁多，形态各异，某些亚型的诊断仅靠传统的形态学和免疫组化仍无法确定，不能获得明确的诊断。幸运的是，不同亚型的STS具有不同的分子发生机制和分子遗传学改变，超过50%软组织肿瘤伴有特异性基因突变和融合基因。通过分子检测能“明察秋毫”，不仅有助于精准诊断，而且在预后判断，协助临床制定治疗策略和预测生物学行为等方面也具有重要价值。
2021年中国抗癌协会肉瘤专家委员会发布了“骨与软组织肿瘤二代测序中国专家共识”，提倡规范化的进行软组织肿瘤的分子检测及分子病理诊断，作为形态学诊断的必要补充。
尽管这一癌种的发病比例在中国所有癌种中的占比还不及1%，金域医学也竭尽全力为每位STS患者提供精准诊断。金域医学秉承“全癌种、全流程”管理理念，从2021年起，针对软组织肉瘤，依托基因组技术平台、病理诊断技术平台等，以及覆盖全国的服务网络，采用DNA和/或RNA二代测序（NGS）技术、PCR片段分析法等，推出了多款软组织和骨肿瘤相关基因测序检测服务，帮助指导临床明确病理诊断和分型，指导软组织和骨肿瘤患者的靶向治疗、免疫治疗、遗传风险和预后评估。
为了让更多STS患者都能得到精准诊断，金域医学惠民3000基因检测体系也纳入STS相关基因检测panel。患者付费不超3000元即可完成肿瘤基因检测，大大减轻经济负担。
脂肪肉瘤等 STS 初期可能没有任何症状，不少患者初次就诊时可能就是晚期，恶性程度也就相对较高。虽然脂肪肉瘤凶险，但是越早发现、越早切除，预后越好。常规体检中的B超一般就可以发现脂肪肉瘤的蛛丝马迹。因此，45 岁以上人群每年一定要定期体检，如果发现身体上存在单发的、较大的、无痛性肿块一定要及时就医，切不可拖延治疗。
