今天，人民日报报道了一个令人感动的新闻——
经过1个月的遗传性耳聋基因治疗，来自江苏的先天性耳聋患儿牛牛 (化名）终于听到了声音。他也是经全球首个遗传性耳聋基因治疗临床试验研究，告别无声世界的小患者。
图源人民日报微信公众号
这一重大的好消息，让遗传性耳聋再次受到了关注，遗传性耳聋不仅可以通过基因检测有效预防，还有望因为基因治疗技术实现治愈。
60%的聋儿与遗传因素相关
在牛牛1岁半的时候，他的母亲发现了其听力存在问题。经诊断，牛牛患有先天性耳聋，并且是最严重的全聋。
像牛牛这样的先天性耳聋患者，全球高达2600万。我国每年新生约3万聋儿，60%与遗传因素，即基因缺陷相关。中国人群常见耳聋基因突变的携带率高达5-6%，正常听力的父母如果携带遗传性耳聋基因，会将突变基因遗传给下一代，面临生育聋儿的风险。
在中国，大部分人的遗传性耳聋由GJB2、SLC26A4、12SrRNA、GJB3、OTOF等基因突变引起。令人遗憾的是，目前临床上尚无任何治疗药物可治愈先天性耳聋。
随着生物医药技术的革新和发展，基因治疗被认为是根治遗传性耳聋最有潜力的策略之一。为解决遗传性耳聋无药可医这一世界难题，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院启动了针对OTOF基因突变导致的先天性耳聋基因疗法临床试验。经过检查评估，牛牛的情况符合治疗要求，并参加了这项临床试验。经过一个月的治疗，牛牛终于听到了声音。
此次临床试验，也是全球第一个取得疗效的耳聋基因治疗临床试验，开启了耳聋基因治疗新时代，耳聋基因检测的重要性更加凸显。
基因检测
助力遗传性耳聋精准诊疗
通过耳聋基因检测，可以及时发现先天性遗传性耳聋患者及迟发性遗传、早期发现药物性耳聋个体，提高遗传性耳聋个体的检出率。根据WHO调查，50%听力损失的患者通过初级预防、早期诊断及处理可以避免耳聋的发生。在治疗领域，临床也可以根据基因检测结果，制定更适宜的诊疗方案，使治疗效果最大化。
近日，金域医学全新升级遗传性耳聋基因筛查服务，推出遗传性耳聋筛查（高级版）。在同等价格的基础上，该检测从108位点升级至241个位点，新增133个中国耳聋人群频率较高的致病或疑似致病变异，进一步提高筛查检出率，更加符合中国人群的突变特点，适用于不同受检人群。
对于备孕夫妻而言，通过基因检测，可以明确是否携带耳聋基因致病变异，指导生育；针对孕期（小于孕15+6周）妈妈，进行遗传性耳聋基因筛查，可以预防听力障碍儿童的出生；对新生儿开展耳聋基因筛查，可以及时诊断其耳聋的病因，并采取相应的措施来避免耽误患儿治疗。
随着遗传性耳聋筛查（高级版）的推出，金域医学已形成完善的遗传性耳聋筛查体系，包括耳聋基因突变检测（10位点）、遗传性耳聋基因突变检测（21位点）、遗传性耳聋筛查（高级版，241位点）、遗传性耳聋携带者筛查（NGS panel）等服务，从基础版到扩展版，满足不同人群的筛查需求。
未来，随着遗传性耳聋的治疗手段不断进步，金域医学也将进一步紧跟行业发展，发挥自身优势，助力更多耳聋患儿重新听见美妙的声音。
