躯干、四肢肌肉僵硬，痉挛，关节无法弯曲，身体像木板一样僵硬……
这种症状，有可能是一种非常罕见的疾病——僵人综合征的表现。
近日，河北省涿州市医院收治了一名“奇怪”的病人林秀（化名）。她被双腿痉挛性疼痛、僵硬折磨了近半年，发作时不能行走移动，严重影响日常生活。
在医院和金域医学的帮助下，她被确诊为发病率极低的僵人综合征。目前，林秀的病情明显缓解。
全身似木板一样僵硬
病因为何？
近半年来，林秀双下肢出现间断痉挛、抽搐，活动受限，刚开始症状较轻，几秒钟便可缓解。随着病情进展，她的症状逐渐加重，发作越来越频繁，严重时双下肢痉挛性疼痛、强直僵硬，不能移动。她多次辗转于当地和某著名医院骨科就诊，怀疑是髋关节疾病，经过长时间治疗，但病情一直没有好转。
后来，她来到涿州市医院就诊。神经内科主任彭超英详细询问其病史，再经系统神经科查体，都没有发现端倪。林秀的病情复杂、疑难，常见疾病不能完全解释其临床表现。通过多项检测，临床逐步排除痛性痉挛、破伤风感染、神经性肌强直等疾病，高度怀疑一种发病率极低的罕见疾病：僵人综合征。
经过安全性评估后，彭超英试验性为林秀静推地西泮20mg，发现其意识丧失，肌张力恢复正常，初步验证诊断。
为进一步确诊，临床将林秀的样本送检金域医学，进行僵人综合征相关抗体检测。结果回报：僵人综合征特异性抗体GAD65强阳性、GAD67弱阳性。僵人综合征诊断成立。这也是涿州市医院首次确诊僵人综合征。
患者的僵人综合征（血）样本检测结果与荧光图
确诊后，林秀进行丙种球蛋白治疗5天，病情明显缓解，可以扶着助行器自行行走，并带药出院继续进行康复治疗。
僵人综合征：
罕见病中的罕见病
僵人综合征（Stiff-person syndrome, SPS）是临床上较为罕见的进行性神经系统自身免疫性疾病。主要临床表现是肌肉僵硬和发作性强直痉挛，通常始于腿部和躯干肌肉，尤其是腰、腹、背部，随着时间的推移，会影响手臂甚至面部。SPS患者对刺激敏感，在生理或情绪紧张、寒冷天气、突然运动、听觉、触觉、情感和创伤的刺激（无视觉刺激），甚至是并发感染期间，都有可能会发生或恶化。
SPS被称为“罕见病中的罕见病”。根据国外流行病学调查资料，在一般人群中，SPS的年发病率约为（1-2）/100万，女性发病率为男性的2~3倍，大多数发病年龄在20-50岁，老人和儿童也会患病，儿童一般发病年龄小于3岁，多见于婴儿期。
SPS治疗的主要重点是缓解患者的临床症状，改善生活质量。近年来，随着病因学、检查手段、治疗方案的进展，该疾病致残情况已经得到改善。
检测相关抗体
破解早期诊断难题
SPS的进展缓慢，精准诊断仍然是临床上的难点之一。由于首发部位多样、症状不典型，导致，患者早期容易被误诊成家族性过度惊吓症、破伤风、先天性肌强直、多发性硬化、帕金森病等，往往容易耽误最佳的治疗时期。
2023年4月Nicholas H. Chia等更新了SPS的诊断标准，强调了抗体在本病诊断中的重要性。新版诊断标准提出，确诊SPS需同时满足1项临床症状+1项临床体征+血清学证据+肌电图证据+合理排除其他疾病，其中血清学证据包括GAD、GlyR、Amphiphysin抗体阳性。新版SPS诊断标准突出了抗体检测作为诊断实验的重要性，只有在抗体阳性的情况下，才能确诊SPS，其诊断意义不亚于肌电图。
SPS诊断标准（2023年）
为了帮助早期识别SPS，金域医学从临床导向出发，遵循症候学诊疗思路，开展“小而精”的僵人综合征7项抗体谱检测，精准聚焦SPS鉴别诊断相关抗体，以兼具高质量和高卫生经济学价值的检验服务助力罕见病早诊早治，提升患者生活质量。
