近日，广东省一名急性髓系白血病（AML）患者经规范治疗后，骨髓流式检测显示未检测到肿瘤细胞。为进一步评估疗效，临床送检金域医学髓系血液肿瘤高灵敏度NGS-MRD检测，结果显示标本中仍可检出微小残留病灶，提示患者并未达到完全缓解，需及时调整后续治疗方案。
骨髓流式检测报告结果
髓系血液肿瘤高灵敏度NGS-MRD监测结果
此次帮助患者早期精准识别复发风险的NGS-MRD监测项目，由金域医学基于前沿的独特分子标签（UMI）的错误校正测序技术（ECS）而打造。该检测针对性解决髓系血液肿瘤MRD监测难以兼具灵敏度和适用范围的痛点，可检出低至0.02%的超低频率突变，检测范围覆盖67个髓系核心基因，适配85%以上髓系肿瘤患者，不仅可追踪初诊突变，还可以精准捕获治疗中新出现的克隆，具备高精准、广覆盖、全周期动态监测的优势，助力髓系血液肿瘤精准诊疗。
复发风险居高不下
传统MRD监测手段存在局限
复发是髓系血液肿瘤尤其是AML临床治疗面临的主要挑战之一。近年来，AML的发病率不断上升，其中复发难治性AML占比也在逐年增加。数据显示，50%以上的年轻患者、高达90%的老年患者最终会复发。而MRD监测是预测复发风险、指导临床治疗决策的关键手段。
然而，传统的髓系肿瘤MRD监测存在显著局限，难以满足精细化诊疗需求。多参数流式细胞术（FCM-MRD）虽普适性强，但敏感性有限（通常为10-3至10-4），导致一些数量极少的残留病灶成了“漏网之鱼”；定量PCR（qPCR）虽灵敏度高（可达10-5至10-6），但仅适用于携带特定分子标志物的患者，覆盖范围窄，无法实现大规模临床普及应用。更棘手的是，有40%-60%的AML患者复发时，基因谱已发生显著改变，仅追踪初诊时的突变位点，假阴性风险极高。
兼备高灵敏度及广泛普适性的MRD监测方案，是临床的普遍需求。高通量测序（NGS）技术凭借其广泛覆盖性与高灵敏度的潜力，成为传统监测瓶颈的核心方向。AML-MRD的ELN 2021年指南和2025年指南均建议，通过NGS panel进行突变维度的MRD监测，为临床提供更好的预后评估参数。但面对临床对超低频率突变（＜0.1%）的识别需求，常规NGS MRD监测仍无法满足。
率先将前沿技术落地
推出高灵敏NGS-MRD监测
针对传统检测与常规NGS技术的双重局限，金域医学率先突破技术壁垒，将基于独特分子标签(UMI)的错误校正测序（ECS）技术落地临床，推出髓系血液肿瘤高灵敏度NGS-MRD监测服务，补齐MRD监测短板。
该技术原理是在文库构建阶段，为每个DNA分子标记独特的UMI，在扩增过程中精准识别并校正误差，将检测灵敏度提升至0.1% VAF甚至更低，不仅能精准捕捉超低频率残留突变，还能有效识别治疗过程中新生的耐药克隆，精准区分高危复发人群，为个体化治疗方案制定提供关键分子依据。更重要的是，该技术可覆盖85%髓系血液肿瘤密切相关的基因突变，远高于qPCR仅适用于约50%特定突变患者的限制，具备广泛的适用性。
整体而言，金域医学髓系血液肿瘤高灵敏度NGS-MRD监测服务具备高精准、广覆盖、全周期动态监测三大核心优势：
高灵敏：可检出低至0.02%的超低频率突变，精准发现常规方法无法识别的超低频率突变，更早预警复发风险，适配各类髓系血液病的精准监测场景。
广覆盖：检测范围覆盖最新的文献指南中明确与髓系肿瘤密切相关的67个基因的热点变异区域，可满足85%以上患者的MRD监测需求。
全周期动态监测：检测报告采用动态曲线图同步展示患者初诊及治疗后的历史监测数据，直观清晰呈现MRD水平变化趋势，为临床医生评估疗效、判断预后提供全面、直观的参考信息。
为确保检测结果精准可靠，在干湿实验环节，金域医学通过特殊的建库流程和不断优化的生信分析方法，全流程严格执行统一操作规范，有效控制不同批次、不同操作人员间的检测偏差。
作为国内首批落地的高灵敏NGS-MRD突变监测方案，除了助力临床精准诊疗外，该服务还可作为临床试验研究的有利工具，联合其他MRD监测方法学，为多种临床试验的疗效评估提供高精准的标尺，助力临床新药物和新方案的探索试验顺利进行；也可以为特殊治疗方案及时停药提供有力依据，避免药物毒性损伤与医疗资源浪费。
目前，针对血液肿瘤，金域医学可提供精准诊断、预后分层、用药指导、MRD监测等全流程检测服务。在MRD领域，金域医学搭建了一系列MRD检查方案，从普通流式到二代流式、从RT-PCR到ddPCR，从FLT3-ITD超高灵敏MRD到髓系血液肿瘤高灵敏度NGS-MRD、SeqMRD、ctDNA动态监测，让血液肿瘤MRD无处遁形，从而精准评估疗效与远期复发风险。
