7月21日，全球首个针对发作性睡病病因的治疗药物“选择性食欲素2型受体激动剂”在我国率先获批上市，实现全球多中心研发的原创靶点创新药，在中国首报首发的历史性突破。该药用于治疗16岁及以上青少年和成人的1型发作性睡病，将为我国数十万“特困”患者带来全新治疗希望。
发作性睡病是一种病因尚不明确的睡眠障碍，已被列入我国《第二批罕见病目录》。针对这一罕见病，金域医学率先开展食欲素放免法检测，并创新开发出液相层析串联质谱法检测脑脊液食欲素方法，打破国外检测方案的卡脖子问题，为精准诊疗本土化提供关键助力。
被误解的“秒睡”：多于儿童或青年期起病的罕见病
发作性睡病是一种高发于儿童期的慢性罕见神经系统疾病，属于自身免疫性疾病，我国患者发病高峰集中在8-12岁年龄段。患者常因“过度睡眠”被误解为懒惰，但真相是他们被疾病“困”住了。
发作性睡病的核心临床表现为“五联征”：日间不可控的过度睡眠、情绪诱发的猝倒发作、睡眠瘫痪、睡眠幻觉及夜间睡眠障碍，这也是区分普通犯困和病症的关键。根据是否伴发猝倒症状，发作性睡病分为1型（伴猝倒）和2型（不伴猝倒）两种亚型。
这一疾病虽不直接威胁生命，但却像无形的枷锁困住患者的成长与人生。由于青少年儿童患者占比较大，疾病导致的注意力不集中、学习能力下降、失去记忆、行动迟缓等，令他们很难维持学业。此外，发作性睡病的患者相比于正常人更容易出现精神和情感障碍，一部分发作性睡病的患者同时也患有焦虑症和抑郁症。
过去，全球范围内针对发作性睡病的治疗均以缓解、改善症状为主。此次获批的创新药首次直击疾病发病机制，填补了对因治疗的空白。但药物能否真正惠及广大患者，精准诊断是首要前提。
据估计，中国大约有70-80万发作性睡病患者，但仅有5000~6000人获确诊。受限于医疗资源不足、大众及临床认知度不高、诊断技术复杂等因素，发作性睡病患者的确诊时间平均延误8-22年之久。
技术+生态，金域助力发作性睡病精准诊疗
发作性睡病的诊断需要结合临床表现，以及多导睡眠监测（nPSG）、多次睡眠潜伏期试验（MSLT）、脑脊液下丘脑分泌素-1（也称食欲素，Hcrt-1）等检查。Hcrt-1是疾病诊断的“金标准”。
作为国内率先开展罕见病检测的第三方医检机构之一，金域医学率先推出了下丘脑食欲素（Orexin）放免法检测，累计完成数千例该疾病的检测，有效帮助大批患者实现早确诊、早治疗。
为进一步突破技术壁垒，金域医学联合空军军医大学唐都医院，率先开发出液相层析串联质谱法（LC-MS/MS）检测脑脊液食欲素的方法，打破了该指标受制于国外检测方案的卡脖子问题，以更安全、高效、便捷的检测技术，为发作性睡病这一罕见病的精准诊疗本土化提供关键助力。
金域医学还持续推动发作性睡病诊疗规范化的普及。作为唯一的第三方医检机构，金域医学加入由中国睡眠研究会支持、首都医学大学宣武医院牵头的中国发作性睡病协作组，为成员单位提供高质量的医学检验和科研服务，进一步推动发作性睡病的规范化诊疗理念向基层覆盖，提高发作性睡病的知晓率、诊断率。
金域医学始终致力于推动发作性睡病筛查、诊断、治疗的诊疗闭环发展，助力补齐罕见睡眠障碍诊断短板。未来，金域医学将持续发挥第三方医检的技术优势与网络覆盖优势，助力每一位“秒睡”患者摆脱疾病困扰，解锁真正的优质睡眠。
