临床解决方案

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤临床解决方案

  嗜铬细胞瘤和副神经节瘤（pheochromocytoma and paraganglioma，PPGL）是分别起源于肾上腺髓质或肾上腺外交感神经链的肿瘤。主要合成和分泌大量儿茶酚胺(CA)，如多巴胺(DA)、去甲肾上腺素(NE)及肾上腺素(E)，引起患者血压升高等一系列临床症候群，并造成心、脑、肾等严重并发症，因此需进行早期诊断并合理治疗。

本方案适用人群

   有PPGL的症状和体征，尤其有阵发性高血压发作的患者；
   药物引发PPGL症状发作的患者；
   肾上腺意外瘤伴有或不伴有高血压的患者；
   有PPGL的家族史或PPGL相关的遗传综合征家族史的患者；
   有既往史的PPGL患者。

本方案送检须知

  指导意义：用于PPGL的生化检测、基因突变类型鉴别及复发监控
  标本类型：可送检EDTA抗凝血、24h尿液。
指南推荐首选检测血浆或尿液甲氧基肾上腺素类物质（MNs），其次可检测血或尿儿茶酚胺（CA）浓度辅助诊断，具体生化检测解决方案如图所示。

基因检测及解决方案

遗传性PPGL占所有PPGL的35%-40%，常染色体显性遗传，致病基因至少25个，常见的有10个。在临床实践中，所有PPGL患者及其一级亲属，均应考虑基因检查，特别是多发、复发以及早发患者（年龄<45岁）。通过常规筛查PPGL致病基因，达到早确诊早治疗、复发监测及判断是否转移的目的。

方案优势
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