疾病专科联盟

中国发作性睡病协作组


  发作性睡病是一种神经病学教材都甚少提及的神经罕见疾病,病人受苦于白天反复发作的无法遏制的睡眠、猝倒发作和夜间睡眠障碍等症状。多数患者青少年起病,由于缺乏系统标准诊断解决方案和疾病普及,误诊漏诊时有发生,迁延不愈对患者个体和生活质量都造成长期严重影响。

  为了提高医疗行业对发作性睡病的认知,建立规范化诊疗路径,2021年5月14日,在中国睡眠研究会支持下,首都医科大学宣武医院联合国内发作性睡病领域22家成员单位,发起成立中国发作性睡病协作组。金域医学作为唯一第三方医检机构加入。
  中国睡眠研究会近期发布睡眠调查报告,中国有超过3亿人存在睡眠障碍。这其中,就有发作性睡病患者。流行病学资料显示,发作性睡病在全球范围内的患病率约为30例/10万人,我国猝倒型发作性睡病的患病率约为0.033%,多于儿童或青年期起病,男性患病率略高于女性。考虑到漏诊和误诊普遍存在,实际患者数量或许更大。
  这是一种病因尚不明确的睡眠障碍,与神经系统疾病关系密切,容易被误诊为癫痫、短暂性脑缺血发作或精神、心理障碍,从发病到确诊往往经历2-10年之久。一直以来,由于国内缺乏生物标志物开展监测,这类睡眠疾病往往被人忽略。国家卫健委2018年公布的首批《国家罕见病目录》并未将发作性睡病收录其中。

  中国发作性睡病协作组的成立,旨在推动建立中国发作性睡病更为精细详实的临床表型分类和生物标志物应用规范,为这一仍存有诸多未知的疾病在国际学术上贡献高质量学术研究,最终推动发作性睡病指南的更新,并拥有国人自己的一套规范化诊治评估的系统性解决方案。





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