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复旦大学附属妇产科医院“红房子出生缺陷联盟”

随着二孩政策的全面实施以及三孩政策出台，我国高龄孕妇、危重孕产妇比例日益增长，出生缺陷日益成为一个突出的公共卫生问题和社会问题。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致孕早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，给家庭和社会带来了沉重的精神和经济负担。

2021年，为了建立跨区域的立体化出生缺陷综合防控网络，促进出生缺陷研究和临床转化应用，复旦大学附属妇产科医院黄荷凤院士团队牵头建立了“红房子出生缺陷联盟”，由83家具有出生缺陷诊治相关专科的医疗机构、高等院校、科研院所组成，覆盖了全国26个省市自治区。联盟聚焦出生缺陷与罕见病防治，通过建立临床大数据平台、开展高质量的临床研究和诊治，以期打造辐射全国的出生缺陷及罕见病精准防控平台，阻断生命源头的缺陷。

为了进一步整合产学研多方优势，2021年12月，“红房子出生缺陷联盟”将金域医学吸纳为成员单位，依托第三方医检机构行业龙头的“大平台、大网络、大服务、大样本、大数据”核心资源能力，在提高疾病诊疗水平的同时促进出生缺陷研究和临床转化应用。

一方面，金域医学将以全方位的技术平台、覆盖广泛的服务网络，帮助联盟内医疗机构针对遗传代谢、消化、肾脏、神经、心血管和骨科等系统的“出生缺陷”疾病，开展贯穿孕前、胚胎植入前、产前、新生儿各阶段的出生缺陷和罕见病筛查及诊断。

另一方面，金域医学将发挥数字化、信息化方面的优势，助力联盟完善“红房子出生缺陷大数据平台”，提升出生缺陷防控水平，促进联盟多中心科研项目的开展及转化，构建非致死性出生缺陷产前、产时及产后一体化诊治平台，形成跨区域的立体化出生缺陷综合防控网络。

我国是出生缺陷高发国家，总发生率为5.6%，每年出生缺陷儿高达80~120万，其中每年新出生的罕见病患儿超过20万，多为遗传因素导致的先天性疾病。出生缺陷重在预防，尤其是根据中国人群的发病特点，如家族遗传史、疾病地域高发性等等开展精准防控。基于联盟这一平台，金域医学与复旦大学附属妇产科医院将借助前瞻性出生缺陷相关队列建设，共建生物样本库，强强联合、优势互补，以大数据助力出生缺陷精准防控。