为提升罕见病防治与保障水平，促进罕见病临床、科研与孤儿药开发的协同创新，2018年10月24日，由北京协和医院、中国医药创新促进会、中国医院协会、中国研究型医院学会共同发起，50余家具有罕见病相关专科的医疗机构，以及高等院校、科研院所、企业等一同参与的中国罕见病联盟正式成立。2019年10月，金域医学正式获批成为中国罕见病联盟的一员。

  在罕见病的预防和诊疗中，诊断也是关键一环。只有精准诊断，才能做到精准治疗，最后真正实现对罕见病的预防。

  依托覆盖全国31个省市（自治区）、90%人口所在区域的服务网络，通过技术共享和数据共享，金域医学每年为80多万人次提供罕见病筛查和精准诊断。

  金域医学积累了具有广泛的民族、地域和疾病代表性的的罕见病样本库和数据库，包含阳性病例近7万例，涉及2100余种罕见病。这些数据具有广泛的地域和人群代表性，为中国人群中罕见病的发病率及检出率、及中国人群中大量的特有遗传变异类型临床意义的研究具有重要的科学价值，对于罕见病产前检测、新生儿筛查、产后患儿罕见病的诊断及“孤儿药”的研发等都具有重大意义。