2023年9月18日，国家卫生健康委等六部门联合发布了《第二批罕见病目录》，此次目录共纳入了86种罕见病。截至目前，我国已公布了两批罕见病目录，共207种罕见病被收纳其中。目录的出台使得罕见病防治真正成为国之重策，对维护罕见病患者健康权益提供了重要的指导、为相关机构及研究团体在规范罕见病管理、建立规范化的临床检测方法、收集罕见病患者数据、提高罕见病预防及诊疗水平、加大投入对罕见病发病机制的研究、开发“孤儿药”用于罕见病治疗等意义非凡。
罕见病，又称“孤儿病”，是发病率很低的疾病，通常病情严重，甚至危及生命。基因及基因组缺陷是导致罕见病的主要原因。
尽管各国对于罕见病的定义不同，公认的罕见病有7000种左右，约占人类疾病的10%，受影响人数约有3.2亿。我国对于罕见病的定义尚无统一标准。按照中华医学会医学遗传学分会提出的定义，罕见病为患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。
部分国家罕见病标准：
美国，患病人数低于20万人，或患病率低于1/1500。
日本，患病人数低于5万人，或患病率低于1/2500。
欧盟，患病率低于1/2000，需要特殊手段干预。
韩国，患病人数低于2万人。
金域医学作为全国第三方临床检测服务的领航者，一直重视罕见病这个特殊的群体，可以说是国内较早为罕见病患者提供综合性检测服务的医疗机构之一。对于国际上公认的7000多种罕见病，金域已经搭建起全方位的技术平台用于这些病的检测：包括基因及基因组检测（核型分析，CMA, MLPA, Sanger 测序， NGS等）、代谢组及蛋白质组检测（质谱及酶学为核心的生化检测技术）、细胞及组织病理检测等。
金域医学经过多年的努力，针对罕见病建立了国际标准的实验室检测体系（如CAP， ISO15189体系等）、完整的检测平台、齐全的检测项目、检测前及检测后的咨询服务，阳性病人的救助服务及转诊服务等，依托金域医学覆盖全国31个省市（自治区）、90%人口所在区域的服务网络，通过技术共享和数据共享，每年为80多万人次提供罕见病筛查和精准诊断。
金域医学的罕见病样本库和数据库具有广泛的民族、地域和疾病代表性，其中累积了罕见病阳性病例超11万例。这些数据对中国人群中罕见病的发病率及检出率、及中国人群中大量的特有遗传变异类型临床意义的研究具有重要的科学价值，对于罕见病产前检测、新生儿筛查、产后患儿罕见病的诊断及“孤儿药”的研发等都具有重大意义。
