金域医学是全国较早开展遗传代谢病质谱检测的医学检验机构之一。2010年到2021年，金域医学累计检测遗传代谢病样本超过340万例。2019年，金域曾公布了110万例遗传代谢病质谱检测结果。

  遗传代谢病又称先天性代谢异常（inherited metabolic diseases，IMD），是因基因突变使合成的酶、受体、载体等功能降低或缺乏，使得体内生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现各种异常，导致机体组织或器官受损的一大类疾病。遗传代谢病病种繁多，常见500-600种，总数可能达7000余种。尽管遗传代谢病的单病发病率低，但总体发病却能达到活产婴儿的1/500。

  遗传代谢病易误诊、难确诊、起病快、病程重，因此防治的关键在于早检测、早诊断、早治疗。目前临床应用串联质谱开展遗传代谢病检测越来越受到重视。其灵敏度高、特异性好，只需一滴血，一次试验，即可同时检测上百种指标，提示40余种遗传代谢病。

  2010年到2016年12月31日，金域医学累计检测遗传代谢病样本超过110万例，其中91万余例为无症状新生儿，20万余例为临床疑似患儿。在91万余例的无症状新生儿样本中，检出阳性病例228例，累计检出率为0.025%（1/4007）。在20万余例疑似患儿样本中，阳性病例则达3547例，累计检出率1.73%（1/58）。

  110万例样本检出25种疾病

  在110万例样本中，共计检出25种疾病，其中，1903例（50.4%）属于氨基酸代谢病，1446例（38.3%）属于有机酸代谢病，426例（11.3%）为脂肪酸氧化代谢病。

检出率存在明显地域特点

  这种明显的地域分布特点可为地方遗传代谢病筛查病种选择及方案制定起到一定的数据支撑作用。

  数据还表示，遗传代谢病可于各个年龄段发病，73.41%的患者年龄大于28天。这说明除了新生儿科、儿科、儿童康复科等科室以外，神经内科、脑科、肌病等相关科室也需重点关注遗传代谢病的检测。