提起儿童腹水，很多人会第一时间与肝硬化、腹膜炎、结核或营养不良等联系在一起，尤其是儿童患者，更容易被归因为感染性或良性病因。
而对于12岁的小燕（化名）来说，看似普通的“腹水”，却隐藏着一种在儿童中虽少见但极为凶险的“致命隐患”——儿童伯基特淋巴瘤。
在医院及金域医学“形态学+免疫组化+分子检测”三位一体的综合诊断方案的帮助下，小燕及时得到确诊，为治疗赢得了宝贵的时间。
三位一体揪出恶性肿瘤
小燕因恶心、出现腹腔积液等入院治疗。PET-CT提示横膈上下多发淋巴结、多处脑实质等多处病灶，代谢异常活跃，这意味着身体里可能存在异常增生的细胞，但骨髓和脑脊液检查暂时没有发现明显的肿瘤细胞线索。
为进一步明确诊断，医生进行了腹水穿刺送检细胞学检查。
形态学检测，发现异常信号
细胞涂片显示细胞量丰富，形态单一，散在分布为主，未见腺样、菊形团或镶嵌样结构，细胞体积小到中等，核质比高（呈裸核样），细胞核呈圆形或卵圆形，个别似呈尖角样。散在大量核分裂象及凋亡。
细胞蜡块显示细胞多以圆形、卵圆形为主，部分呈不规则形。部分细胞似有嗜碱性胞浆。细胞核形不规则、深染，凋亡坏死多见。
结合这些特征，临床判断，小燕大概率患有恶性肿瘤，且倾向于淋巴瘤。但单凭形态学难以确诊具体类型，需要借助免疫组织化学（IHC）分析细胞来源及分化状态。
免疫组化，锁定肿瘤类型
免疫组化结果：CD20+、CD79a+（图6）、CD3-、CD5-、CD10弱+、BCL2-、BCL-6+、C-MYC+（图7）、CD34-、Ki-67＞90%+、TdT-、CK-、CD30-
免疫结果强烈提示伯基特淋巴瘤的诊断。但作为一种具有特异染色体异常的肿瘤，伯基特淋巴瘤必须通过分子检测确认是否存在标志性基因异常。
分子检测，精准确诊
金域医学对样本进行荧光原位杂交（FISH）检测，重点检测伯基特淋巴瘤相关的BCL2、BCL6、MYC基因分离重排情况。结果显示，检测到MYC基因分离重排。
MYC基因分离重排
从形态学的初步筛查，到免疫组化的精准分型，再到分子检测的最终确认，小燕被确诊为伯基特淋巴瘤（EBV阴性）。
这一精准诊断，解决了临床医生的困惑，也为小燕的治疗指明了方向。
恶性度极高且进展十分迅速的伯基特淋巴瘤
伯基特淋巴瘤是一种高度侵袭性的B细胞非霍奇金淋巴瘤，全球范围内均有发生。在儿童中虽不常见，但恶性程度极高，肿瘤细胞倍增时间极短，病情可在短时间内迅速恶化，可能在数周内危及生命。幸运的是，如果可以得到及时有效的化疗方案，该肿瘤预后非常好，儿童生存率可超90%。因此，早期精准诊断是获得有效治疗的关键。
伯基特淋巴瘤在浆膜腔积液中的诊断难度较高。一方面，其典型的形态学也可能见于淋巴母细胞淋巴瘤、尤文肉瘤、横纹肌肉瘤等儿童常见的小圆细胞恶性肿瘤。另一方面，在积液环境中，肿瘤细胞易发生变性、坏死或退化，形态不规则，进一步增加诊断及鉴别诊断的难度。
在过去，腹水细胞学检查只能给出“可疑恶性肿瘤”这样的模糊结论，无法提供具体的分型信息，导致临床医生难以在第一时间制定有效的化疗方案。随着免疫组化技术的普及和分子病理的发展，可以通过明确肿瘤的免疫表型，判断细胞起源、鉴别不同的淋巴瘤亚型，再结合分子标记，进行精准分子分型，精准指导临床治疗策略，评估预后。
值得一提的是，金域医学采用的细胞学样本分子检测技术，相比传统的组织切片检测，更具优势。腹水穿刺属于微创操作，创伤小、操作简便，还可以重复取样，尤其适合小燕这样体弱的儿童患者，能显著减少麻醉和手术带来的风险。借助先进的分子检测技术，即使是有限的细胞样本，也能提取到高质量的基因信息，满足精准诊断的需求。
