ICU里,55岁的患者持续高热、意识模糊,脑部影像提示感染却查不出元凶,常规治疗效果不佳,他的病情急转直下……
借助金域医学联合金圻睿生物自主研发的百万级别探针捕获技术——MetaCAP™,广州医科大学附属番禺中心医院中心实验室诊断该患者为罕见的、由狒狒巴拉姆希阿米巴感染导致的致死性肉芽肿性脑炎,证实在面对复杂、危重感染时,MetaCAP™相较传统的宏基因组二代测序(mNGS),灵敏度、检出率均更胜一筹。近日,相关研究成果发表于国际权威期刊《International Journal of Infectious Diseases》(中科院二区)。
该研究还系统性描绘了狒狒巴拉姆希阿米巴感染在中国的流行病学全景,厘清病例分布、人群特征等关键信息,为防控奠定科学依据。
MetaCAP™精准识别mNGS漏检的病原体
2024年底,患者因持续高热、意识模糊转入广州医科大学附属番禺中心医院ICU。其脑部影像学提示感染性病变,但脑脊液培养、常见病原体检测均为阴性,且临床表现不典型,给诊断带来了极大挑战,常规检查与经验性抗感染治疗均告无效。
对于重症感染患者而言,时间就是生命。研究团队采用MetaCAP™,对患者的脑脊液、血液和肺泡灌洗液进行测序。检测结果很快给出了答案,MetaCAP™技术在患者脑脊液和血液中检测到了狒狒巴拉姆希阿米巴和EB病毒,还在肺泡灌洗液中发现了狒狒巴拉姆希阿米巴。这一结果解释了为何传统疗法无效,也为后续精准治疗指明了方向。
为充分验证MetaCAP™的诊断实力,研究团队进行了一项至关重要的“头对头”比较:在相同的样本上,同步对比MetaCAP™与mNGS的检测效果。
结果清晰地展示了MetaCAP™的技术优势:
灵敏度高出百余倍:在血液样本中,MetaCAP™检测狒狒巴拉姆希阿米巴的序列数(RPM 1,064)是mNGS(RPM 7)的152倍。在肺泡灌洗液中,MetaCAP™成功捕获到狒狒巴拉姆希阿米巴信号(RPM 7),而mNGS漏检。
病原捕获更全面:除了主要病原,MetaCAP™还在肺泡灌洗液中额外检出了mNGS未报告的烟曲霉,与患者临床的GM试验结果相互印证,展现了更全面的病原谱覆盖能力,能帮助临床更全面掌握患者感染状态。
为何MetaCAP™能更胜一筹?核心在于其独特的“双策略”设计:一方面高效去除宿主背景核酸,减少无效数据;另一方面,通过百万级特异性探针主动“钓取”和富集目标病原体的核酸序列。这套“组合拳”,精准攻克了传统mNGS在低生物量、高宿主背景样本中“信号弱、易淹没”的痛点,让隐匿的病原体无所遁形。
绘制阿米巴感染流行病学中国画像
除精准诊断个案外,研究团队还系统回顾分析了2020-2025年间中国确诊的41例狒狒巴拉姆希阿米巴感染病例,首次绘制出清晰的流行病学图谱:
分布广泛但聚集明显:病例涉及19个省份,在陕西、江西及东部沿海地区形成热点聚集区。
成人为主,男性略多:中位年龄44.5岁,提示我国感染可能与成人职业性土壤接触相关,区别于拉丁美洲以儿童水上娱乐感染为主的模式。
诊断依赖分子技术:超过90%的病例通过mNGS或MetaCAP™等分子技术确诊,反映出新技术对提升罕见病诊断率的重要意义。
死亡率极高,早诊是关键:总体死亡率达81.6%,与国际水平一致。所有幸存者均得益于早期诊断和及时的多药联合治疗。
以创新技术助力感染性疾病精准诊断
此次研究体现了面对复杂、危重的中枢神经系统感染,传统的诊断方法如同“大海捞针”,而MetaCAP™技术则提供了“精准制导”的解决方案。
金域医学始终致力于将前沿的科技成果转化为临床可及的精准诊断服务。MetaCAP™技术平台,正是公司为破解疑难感染、助力临床精准治疗而打造的“利器”之一。
未来,金域医学将继续深耕感染性疾病精准诊断领域,推动诸如MetaCAP™这样的高灵敏度技术更广泛应用于临床,携手全国医疗机构,共同构建更快速、更精准、更全面的感染性疾病诊断体系,为守护人民生命健康贡献“金域力量”。
