有这样一群罕见病患儿，被称为“铜娃娃”。他们，由于基因缺陷，体内的铜无法正常排出，蓄积在肝脏、大脑、角膜、肾脏等器官，会造成多系统损伤。万幸的是，它是少数可以用药物控制的遗传代谢性疾病。
7月31日，为更好满足这一群体治疗过程中的铜、锌指标的监测，金域医学对原本的检测服务进行了升级，正式推出“肝豆状核变性治疗监测2项（Cu,Zn）测定”项目，一次检测涵盖铜和锌两大指标，并可提供更具针对性的建议解释，帮助临床理解报告结果，助力规范化治疗。
肝豆状核变性：可治，但需终身治疗
肝豆状核变性（简称“肝豆病”），是ATP7B基因突变所致的常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，好发于5~35岁儿童及青少年，国内人群预估患病率约0.587/万，实际患病群体可能更高。患者临床表现多样：儿童多以肝功能异常首发，青少年后易出现震颤、肌张力障碍等神经症状及精神行为异常，极易漏诊、误诊；若未及时干预，可进展为肝硬化、急性肝衰竭甚至精神失常，病死率显著高于普通人群。
虽然是罕见病，但肝豆病也是可用药物治疗的遗传代谢性疾病。其治疗药物分为两大类，一是增加尿铜排泄的药物，为铜螯合剂；二是阻止铜吸收的药物。虽然两者的作用机制不同，但是都能减少体内蓄积的铜，实现铜的负平衡。《肝豆状核变性诊疗指南（2022年版）》明确：肝豆病患者接受药物治疗时，应注意治疗监测。
24小时尿铜是肝豆状核变性全程治疗最核心的监测指标。同时，对于通过锌剂进行治疗的人群，24h尿锌则是判断服药依从性的特异性指标。铜、锌两项指标联合检测，可帮助临床区分“疗效不佳、依从性差、药物过量”三类情况，既避免驱铜不足造成脏器持续损伤，也规避过度治疗引发的铜缺乏，为个体化调整剂量、优化治疗方案提供客观的实验室依据。
项目升级
填补尿锌检测短板
由于国内实际能规范开展24h尿锌、并按肝豆病治疗监测逻辑出报告的机构非常少。大量锌剂治疗患者的依从性监测长期处于“指南有要求、临床难落地”的状态。
为更好满足这一群体治疗过程中的铜、锌指标的监测需求，金域医学对原本的检测服务进行了升级，正式推出“肝豆状核变性治疗监测（铜,锌）测定”项目，一次检测涵盖铜和锌两大指标，并按照肝豆病治疗监测逻辑，出具更具针对性的建议解释报告，帮助临床理解结果，助力规范化治疗。
方法学先进。采用国际先进的电感耦合等离子体质谱（ICP-MS）技术，灵敏度高、特异性好、抗干扰能力强，可实现尿液中微量元素的准确定性、定量；
一次取样、双项同测。一份24小时尿样本，同步完成铜、锌两项指标测定，一次评估排铜疗效与服药依从性，减少患者往返送检的负担；
贴合指南。项目指标与结果判读逻辑依据《肝豆状核变性诊疗指南（2022年版）》治疗监测要求设计，贴合临床决策路径；
快速可及。从样本进入实验室到报告出具，仅需2天。
作为国内较早开展罕见病检测的机构之一，金域医学目前可提供肝豆状核变性筛查、诊断、治疗监测的多种检测项目，如铜蓝蛋白、血清铜、尿铜、尿锌、遗传代谢病相关基因测序等，帮助更多患者实现早筛查、早确诊、早治疗。
金域医学始终致力于以精准检测助力罕见病的早诊早治与规范管理，打造了罕见病实验室检测整体解决方案。一方面，搭建起基因测序、质谱、酶学、病理等多技术平台，帮助临床破解罕见病无法凭借单一技术确诊的难题；另一方面，依托大样本大数据，携手医疗机构、科研院所等机构，进行关键检测技术创新，进一步攻克罕见病诊断领域“卡脖子”问题。金域医学的研究成果《罕见病实验诊断关键技术创新与规模应用》荣获广东省科技进步一等奖；携手广州金域公益基金会发起的“罕”卫不凡公益活动，也走进全国多个省份的医疗机构，为当地居民提供义诊、筛查、咨询等服务，努力推动更多人关注罕见病群体。
未来，金域医学也将继续践行医者初心，不断通过技术创新，为罕见病患者群体提供高质量、标准化的筛查、诊断、治疗监测等监测服务，让守护更长久。
